Այս ժառանգական խանգարում խոչընդոտում է էլեկտրոլիտների կլանումը
Gitelman սինդրոմը ժառանգական երիկամների խանգարում է, որը բնութագրվում է արյան մեջ ցածր մակարդակի կալիումի եւ մագնեզիումի եւ իդեալական կալցիումի արտազատման նվազեցում: Գիտելման սինդրոմը առաջացնում է գենետիկ մուտացիա, որը ազդում է այս եւ այլ էլեկտրոլիտների երիկամների մեմբրանների միջոցով տեղափոխելու համար անհրաժեշտ սպիտակուցի տեսակի վրա:
Գիտելման սինդրոմը գնահատվում է ամեն 40,000 մարդկանցից մեկում, ազդում է բոլոր էթնիկ ծագում ունեցող տղամարդկանց եւ կանանց վրա:
Գիտելմանի սինդրոմի բուժումը չկա:
Պատճառները
Բոլոր դեպքերի մոտ 80 տոկոսը կապված է որպես SLC12AC հայտնի կոնկրետ գենետիկական մուտացիայի հետ: Այս անոմալիան ուղղակիորեն ազդում է նատրիումի-քլորիդային կրկնակի փոխադրիչի (NCCT) կոչվող մի բանով, որի գործառույթն է երիկամների հեղուկներից հանել նատրիումի եւ քլորիդը: Թեեւ SLC12AC- ի մուտացիան Գիտելմանի համախտանիշի գերակշռող պատճառը հանդիսանում է նաեւ մոտ 180 այլ մուտացիաներ:
SLC12AC- ի մուտացիայի երկրորդային ազդեցությունը երիկամի մեջ կալցիումի վերաբաշխման աճն է: Թեեւ այս ազդեցությունը կապված է մագնեզիումի եւ կալիումի մալաբորբման հետ, գիտնականները դեռեւս լիովին համոզված չեն, թե ինչպես եւ ինչու դա տեղի է ունենում:
Ախտանիշները
Գիտելմանի համախտանիշ ունեցող մարդիկ երբեմն կարող են որեւէ ախտանիշ չունենալ: Երբ նրանք զարգանում են, նրանք ավելի հաճախ տեսնում են վեց տարեկանից հետո:
Ախտանիշների շրջանակը անմիջականորեն կապված է ցածր կալիումի (հիպոկալեմիա), ցածր մագնեզիումի (հիպոմագնեսեմիա), ցածր քլորիդի (հիպոքլորեմիայի) եւ բարձր կալցիումի (հիպերկալեմիա), ցածր pH մակարդակի հետ:
Գիտելմանի ամենատարածված նշանները ներառում են.
- Ընդհանուր թուլություն
- Հանգստություն
- Մկանային ցնցում
- Գիշերային գերբնակեցման կամ սրտխառնոց
- Աղի խառնաշփոթություն
Ավելի քիչ տարածված մարդիկ կարող են զգալ որովայնային ցավը, փսխումը, փորլուծությունը, փորկապությունը կամ տենդը: Նաեւ հայտնի է դարձել, որ ձերբակալվածները եւ դեմքի պարեստեզիան (դեմքի սենսացիայի կորուստը):
Որոշ մեծահասակները Գիտելմանի համախտանիշով կարող են զարգացնել նաեւ կոսմետիկացինոզ , կեղծ կուլտուրայի ձեւ, պայմանավորված հյուսվածքների կալցիումի բյուրեղների ձեւավորման հետեւանքով:
Ախտորոշում
Գիտելմանի սինդրոմը ախտորոշվում է ֆիզիկական հետազոտության, ախտանիշների վերանայման եւ արյան եւ մեզի վերլուծության արդյունքների հիման վրա: Լաբորատոր արդյունքները սովորաբար ցույց են տալիս.
- Արյան մեջ ցածր մակարդակի կալիում
- Արյան մեջ մագնեզիումի ցածր մակարդակները
- Սրտի կալցիումի ցածր մակարդակները
Gitelman սինդրոմը հաճախ հայտնաբերվում է սովորական արյան ստուգման ժամանակ, երբ հայտնաբերվում են աննշանորեն ցածր կալիումի մակարդակները: Երբ դա տեղի է ունենում, բժիշկները լրացուցիչ թեստեր են կատարում `պարզելու, թե արդյոք դա Գիտելմանի համախտանիշն է, որը հայտնի է որպես Բարդտեր սինդրոմով կամ այլ հնարավոր հիվանդություններով:
Բուժում
Գիտելման համախտանիշի բուժումը կենտրոնանում է ախտանիշների կառավարման վրա: Կալիումի եւ մագնեզիումի հավելումը բուժման հիմնական միջոցն է, որը հաճախ չափվում է մեծ չափաբաժիններով (քանի որ դրանք պարբերաբար արտազատվում են մեզով): Մկանային սպազմի ծանր դրվագների ընթացքում մագնեզիումը կարող է ներթափանցվել:
Գիտելման համախտանիշով ախտորոշված անձինք խորհուրդ են տրվում պահպանել առողջ կալիումի, մագնեզիումի, նատրիումի եւ քլորիդի մակարդակները: Դրանք պարունակում են դիետիկ փոփոխություններ եւ կալիումի խթանող diuretics- ի համապատասխան օգտագործումը, ջրի միջոցով ջրի արտանետման միջոցով, սակայն պահպանվում են կալիումը:
Աղբյուրը `
> Knoer, N. եւ Levtchenko, E. "Gitelman սինդրոմը": Orphanet Journal հազվադեպ հիվանդությունների ամսագիր: 2008: 3:22: