Ինչ է մայրական կենտրոնական հիպովենտիլյացիայի սինդրոմը:

CCHS- ն շնչառական անկարգություններ է, որը կյանքի վաղ փուլում է

Բնորոշ կենտրոնական հիպվենսենսացիոն սինդրոմը (CCHS), որը նաեւ հայտնի է որպես Ondine սինդրոմ, խանգարում է, որը ազդում է շնչելու ձեր ունակության վրա: CCHS- ի մարդիկ դժվարանում են շնչել, հատկապես քնելիս: Հաճախակի շնչառության փոխարեն, CCHS hypoventilate ունեցող մարդիկ (առաձգական շունչներ), ինչը նվազեցնում է արյան մեջ թթվածնի քանակությունը եւ բարձրացնում ածխաթթու գազի մակարդակը:

CCHS- ը գնահատվում է մոտավորապես 1000 մարդու վրա: Այնուամենայնիվ, այս թիվը կարող է ավելի բարձր լինել, քանի որ հետազոտողները կարծում են, որ հանկարծակի երեխայի մահվան սինդրոմի որոշ դեպքեր կարող են հայտնաբերվել CCHS- ում: Գենային արատը (PHOX2B) կապված է բնածին կենտրոնի հիպիոտենտիլային սինդրոմի հետ: Այս գենը նպաստում է նյարդային համակարգի ձեւավորմանը նյարդային համակարգում: Այս գենի թերությունը կարող է բացատրել, թե ինչու CCHS- ի հետ որեւէ մեկը դժվարանում է կարգավորել շնչառությունը:

CCHS- ը գենետիկական պայման է : Միայն մեկ ծնողը պետք է հրաժարվի գենը, որպեսզի երեխայի վրա ազդեն: Այնուամենայնիվ, դեպքերի 90 տոկոսը առաջանում է նոր մուտացիաներից, այսինքն, դրանք չեն անցել:

CCHS- ի ախտանիշները

CCHS- ի ախտանիշներով ծնված նորածինները կարող են տարբեր լինել մեղմից ծանր եւ կարող են ներառել.

• Հանգիստ շնչառություն կամ ինքնաբուխ շնչառության բացակայություն, հատկապես քնի ժամանակ
• Աննորմալ աշակերտներ (անհատների 70 տոկոսը)
• Թթվային վերադարձի եւ աղիքների շարժունակության նվազեցման պատճառով կերակրման դժվարություն

• Hirschsprung հիվանդություն, աղիքային խանգարում, որը դժվարացնում է աթոռակ (20 տոկոսը)
• Ցավը ցածրացնելու ունակությունը նվազեցվեց
• Բարձրացրած ավելցուկների դրվագներ
• Ցածր ջերմաստիճան
• Կարճ, լայն տուփով ձեւավորված դեմք
• Ճանաչողական դժվարություններ

Ստանալ ախտորոշումը

Անգերազանցելի կենտրոնական հիպիոզենսիլիզմի սինդրոմին ախտորոշման համար անհրաժեշտ է ներկա ախտանիշներ ներկայացնել.

• Քնի ժամանակ աղքատ շնչառության հավաստի վկայությունը
• Ախտանիշները, որոնք սկսվում են կյանքի առաջին տարում
• Ոչ մի շնչառական կամ մկանային պայմաններ, որոնք կարող են հանգեցնել շնչառական դժվարությունների
• Ոչ մի սրտային հիվանդություն:

CCHS- ի հետ կապված որոշ նորածիններ կարող են սխալմամբ մտածել սրտի թերություններ ունենալու կամ այլ շնչառական խնդիրներ ունենալ: Հստակ ախտորոշումը կարող է կատարվել PHOX2B թերությունների գենետիկական փորձարկման միջոցով:

Բուժում CCHS- ը

Եթե ​​CCHS- ը կասկածում է, քնի ուսումնասիրությունը կարող է օգնել որոշել, թե որքան շնչառական դժվարություններ են ծագում, ինչպես նաեւ ինչ բուժումներ են անհրաժեշտ: Կարելի է նաեւ իրականացնել շնչառական այլ հատուկ փորձարկումներ: Ամբողջական սրտանոթային եւ նյարդաբանական հետազոտությունները կարող են բացառել շնչառական կամ մկանային խանգարման այլ տեսակներ: Վաղ ախտորոշումը եւ բուժումը կարեւոր են կանխարգելելու թթվածնի ցածր կամ թթվածնի շրջանների լուրջ բարդությունների կանխարգելումը:

Բուժումը կենտրոնանում է շնչառական տրամադրման ապահովման վրա, սովորաբար օգտագործելով շնչառական միջոց (օդափոխիչ): CCHS- ով շատ մարդկանց պետք է տրճեիստոմիա: CCHS- ի որոշ երեխաներ օրական պետք է 24 ժամ օդափոխիչ: Մյուսները կարող են միայն քնի ժամանակ շնչառական օգնության կարիք ունենալ: Որոշ անհատների մոտ վիրահատական ​​իմպլանտը դիֆրագրային մկանների մեջ կարող է թույլ տալ մկանների էլեկտրական խթանումը `վերահսկելու շնչառությունը:

CCHS- ի երեխաները կարող են ակտիվ կյանք վարել: Այնուամենայնիվ, նրանք լողում կամ լողավազանում խաղում են սերտ վերահսկողություն, քանի որ նրանց մարմինները կարող են մոռանալ շնչելու ընթացքում, երբ ստորջրյա են: CCHS- ը ողջ կյանքի պայման է, որը պահանջում է հաճախակի մոնիտորինգ եւ խիստ պահպանման բուժում: Ըստ բժշկման պայմանը, վաղ եւ հաջորդ բուժման արձանագրությունը, պայմանավորված անձինք կարող են ունենալ միջին կյանքի տեւողությունը:

_{Աղբյուրները.
Գոզալ, Դ. (2002): Անտեսանելի անեծք: eMedicine- ը:
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet- ը: (2003 թ. Մարտի 17): Պոլիանիանների ընդլայնումը եւ PHOX2B- ի զույգացված նմանատիպ գեոբոքսի գեմաների մուտացիաները, որոնք հանդիսանում են ծննդատան կենտրոնական հիպիոտենտիլային սինդրոմում: Բնության գենետիկա , օնլայն:
Գենետիկայի տան տեղեկանք: Կենսական կենտրոնական հիպիոտենտիլային սինդրոմ: (2008)}