Ինչ է նշանակում VACTERL ասոցիացիա

VACTERL- ի ծնունդների թերությունները միավորվում են միասին

VACTERL- ի հապավումը վերաբերում է մի շարք ծննդյան արատների, որոնք տեղի են ունենում միասին. այդ անորոշությունները կապված են եւ տեղի են ունենում պատահականորեն, ազդում մարմնի մի քանի տարբեր մասերի վրա: VACTERL ասոցիացիան կարող է շատ ախտանիշներ առաջացնել, այնպես որ անհայտ է, թե քանի երեխաներ են տուժում: Վիճակը կարող է առաջանալ որոշ քրոմոսոմային թերությունների դեպքում, ինչպիսիք են Trisomy 18 (Edwards syndrome) կամ շաքարախտով հիվանդ մայրերի երեխաների մոտ, սակայն դրա ճշգրիտ պատճառը հայտնի չէ: դա, ամենայն հավանականությամբ, պայմանավորված է բնապահպանական եւ գենետիկական գործոնների համադրությամբ:

VACTERL ասոցիացիան չափազանց հազվադեպ է, ազդելով ընդամենը 40.000 ծնունդների վրա:

Ախտանիշները

VACTERL- ում յուրաքանչյուր նամակ ներկայացնում է իր ընդհանուր ախտանիշների առաջին տառը: VACTERL- ի բոլոր ասոցիացիաներից ոչ բոլոր երեխաները ունեն այս աննորմալությունները:

• V- ն դնում է ողնաշարի (ողնաշարի ոսկորները), որոնք աննորմալ են
• A- ն հանդես է գալիս anal atresia- ի կամ imperforate anus- ի, որը նշանակում է anus, որը չի բացվում մարմնի դրսից
• C- ն համարում է սրտի (սրտի) թերություններ, սովորաբար սրտի մի մասի (արյան խոռոչի թերություն կամ աթրիլային septal թերություն) միջեւ անոմալի փոս,
• T- ն համարում է տրճեոոֆագալային բորբոքում, ինչը նշանակում է, որ անգիտակցական կապը տրեյպայի եւ ճարպակալման միջեւ (սննդի խողովակը դեպի ստամոքսը)
• E- ն արտահայտում է ճարպաթթու ատրեսիա, ինչը նշանակում է, որ էխոֆագը չի կապվում ստամոքսի հետ
• R- ն հանդես է գալիս երիկամների ( երիկամների ) թերությունների համար
• L- ն կանգնած է ձեռքի թերությունների, ինչպիսիք են բացակա կամ տեղահանված մատնահետքերը, լրացուցիչ մատները (polydactyly), fused մատները (syndactyly) կամ զենքի կամ ոտքերի անբավարար ոսկոր

VACTERL ասոցիացիայի հետ ծնված մի քանի նորածիններ ունեն միայն մեկ umbilikal arter (փոխարեն նորմալ երկու): Շատ նորածիններ ծնվում են փոքր եւ ծանրանում են աճում եւ քաշում:

Ախտորոշում

VACTERL ասոցիացիայի ախտորոշումը հիմնված է մանկական ծննդի թերությունների վրա: Ախտորոշումը հաստատելու համար ոչ մի հատուկ փորձություն չի պահանջվում:

Որոշ խնդիրներ, ինչպիսիք են անգերազանցելի անուս կամ լրացուցիչ մատներ, կհայտնաբերվեն, երբ նորածնին ծնվելուց հետո հետազոտվում է: Օղի, զենքի եւ ոտքերի ռենտգենյան ճառագայթները կարող են հայտնաբերել աննորմալ ոսկորներ: Էխոկարդիոգրաֆիա (սրտի ուլտրաձայնային) կարող է հայտնաբերել սրտի թերությունները: Այլ թեստեր կարող են կատարվել, որպեսզի հայտնաբերեն ճարպակալման ատրեսի եւ տրճեոոֆագալային բջիջների կամ երիկամների թերությունների հայտնաբերումը:

Բուժում

Յուրաքանչյուր իրավիճակում VACTERL ասոցիացիան լիովին յուրահատուկ է, եւ բուժման եւ կանխատեսման ներուժը կախված է անհատի վիճակը: Պայմանը վերաբերում է անհատական ​​հիմունքներով. VACTERL ասոցիացիայի համար համընդհանուր բուժման ծրագիր չի ստեղծվել: Որոշ անանունություններ այնքան ծանր են, որ բուժումը չի հաջողվի, եւ տուժած երեխան կարող է գոյատեւել: Այլ դեպքերում, վիրահատությունը կարող է իմանալ թերությունները, որոնք թույլ են տալիս երեխային գոյատեւել եւ ապրել համեմատաբար նորմալ կյանքով:

Ծննդաբերության թերությունները հայտնաբերելուց հետո նորածինների համար կարող է մշակվել բուժման ծրագիր: Որոշակի խնդիրներ, ինչպիսիք են էնդեղուկային ատրեսիան, տրճեոոֆագալային ֆիստուլը կամ սրտի թերությունները, կարող են անհրաժեշտ բուժում կամ վիրահատություն: Երբեմն խնդիրը վերականգնելու վիրահատությունը կարող է սպասել, մինչեւ երեխան ավելի մեծ լինի: Հաճախ շատ մասնագետներ ներգրավված են VACTERL ասոցիացիայի հետ երեխայի խնամքի համար:

Զենք, ոտք կամ ողնաշարի խնդիրներ ունեցող երեխաներին կարող են անհրաժեշտ լինել ֆիզիկական կամ մասնագիտական ​​թերապիա:

_{Աղբյուրները.}

_{«VACTERL ասոցիացիա»: BirthDefects.org, 2015:}

_{Կաստորի, Մ. «ՎԱԿլՌԼ Ասոցիացիա»: Ազգային կառույցներ հազվագյուտ խանգարումների համար, 2016 թ .:}