Ինչ է վոն Վիլբրեբեն հիվանդությունը

Von Willebrand հիվանդությունը ամենատարածված ժառանգված արյունահոսության խանգարում է , որը ազդում է բնակչության մոտ 1% -ի վրա:

Ինչ է Von Willebrand գործոնը:

Von Willebrand գործոնը արյան սպիտակուցն է, որը կապում է VIII գործոնը (կոագուլացման գործոն): Երբ գործոնը VIII- ը չի առնչվում Von Willebrand հիվանդությանը, այն հեշտությամբ խախտվում է: Von Willebrand հիվանդությունը նույնպես օգնում է թրոմբոցիտներին վնասված վայրեր պահպանել:

Որոնք են ախտանիշները:

Որոշ հիվանդներ երբեք չեն զգում որեւէ նշանակալից արյունահոսություն: Von Willebrand հիվանդությունը կապված է հետեւյալի հետ.

• Հեշտ ցավեր
• Երկարաձգված քթի խոռոչներ
• Արյունահոսություն gums- ից
• Երկարատեւ արյունահոսություն ատամի արդյունահանման կամ վնասվածքի հետեւանքով
• Արյան մեջ արյան մեջ
• Հեմաթուրիա (արյան մեջ մեզի)
• Menorrhagia (չափազանց menstrual արյունահոսություն)
• Համատեղ արյունահոսություն կամ փափուկ հյուսվածքների արյունահոսություն կարող է առաջանալ հեմոֆիլիայի նման ծանր ձեւերով

Վոն Ուիլբրանդի հիվանդության տեսակները

• Տեսակ 1: Սա ամենատարածված ձեւն է, որը տեղի է ունենում մոտավորապես 75% հիվանդների շրջանում: Այն անցել է ընտանիքներում ավտոսոմային գերիշխող ձեւով, ինչը նշանակում է, որ միայն մեկ ծնող պետք է ազդի հիվանդության անցնելու համար: Սա հանգեցնում է նորմալ Von Willebrand գործոնային մակարդակից ցածր: Արյունահոսությունը կարող է մեղմ լինել ծանր:
• Տեսակ 2: Տիպ 2, երբ տեղի է ունենում, երբ Von Willebrand գործոնը չի գործում նորմալ:
  • Type 2A- ը անցավ ներքեւ autosomal գերիշխող նորաձեւության մեջ: Միջին չափազանց ծանր արյունահոսություն:
  • Type 2B: անցել ներքեւ autosomal գերիշխող նորաձեւության. Միջին չափազանց ծանր արյունահոսություն: Թրոմբոցիտոպենիան (ցածր թրոմբոցիտների քանակը) հազվադեպ չէ:
  • 2M- ի տեսակը. Uncommon տիպը ավտոսոմային գերիշխող ձեւով անցավ:
  • Type 2N: Uncommon տեսակը անցել է autosomal recessive նորաձեւության. Սա նշանակում է, որ տուժած հիվանդը ստանում է մուտացիաների գենի երկու օրինակ, մեկը, յուրաքանչյուր ծնողից: Գործոն VIII մակարդակները կարող են չափազանց ցածր լինել: Արյունահոսությունը կարող է լինել խիստ եւ կարող է շփոթվել հեմոֆիլիայի հետ:

• Type 3: Սա հազվագյուտ տեսակ Von Willebrand հիվանդության. Այն անցնում է ավտոսոմային գերիշխող ձեւով: Արյունահոսությունը կարող է ծանր լինել: Այս տեսակի հիվանդները ունեն ծայրահեղ ցածր գումար կամ բացակայում են Von Willebrand գործոնը: Սա իր հերթին հանգեցնում է Factor VIII- ի եւ զգալի արյունահոսության պակասի:
• Ձեռք բերված. Վոն Վիլեբրեբրի հիվանդության այս ձեւը առաջացնում է քաղցկեղի, աոոիմմունքի խանգարումների, սրտի անոմալիա (ինչպես, օրինակ, արյան խոռոչի թերություն, aortic stenosis), դեղորայք կամ հիպոթիրիոզություն:

Ինչպես է Won Willebrand հիվանդությունը ախտորոշվել?

Նախ, ձեր բժիշկը պետք է կասկածելի լինի, որ վերը նշված ախտանիշներից ելնելով արյունահոսության խանգարում ունեք: Նմանատիպ ախտանշաններ ունեցող այլ ընտանիքի անդամներ ունենալը մեծացնում է Վոն Վիլբրբանդի հիվանդության կասկածումը, հատկապես, եթե երկու տղամարդիկ եւ կանայք ազդում են (ի տարբերություն հեմոֆիլիայի, որը գերակշռում է տղամարդկանց վրա):

Von Willebrand- ի հիվանդությունը ախտորոշվում է արյան մեջ աշխատող վահանակի կատարմամբ, որը դիտվում է արյան մեջ ինչպես Von Willebrand գործոնի, այնպես էլ նրա ֆունկցիայի (ristocetin cofactor activity) չափի: Քանի որ Von Willebrand հիվանդության մի քանի տեսակներ կարող են հանգեցնել գործոնի VIII- ի կրճատմանը, նույնպես ուղարկվում են այդ թունավոր սպիտակուցի մակարդակները: Von Willebrand multimers- ը, որը նայում է Von WIllebrand գործոնի կառուցվածքին եւ թե ինչպես է այն կոտրվել, կարեւոր է հատկապես 2-րդ տիպի հիվանդության ախտորոշումը:

Ինչ են բուժում Վոն Վիլեբրեբեն հիվանդության դեմ:

Հեշտությամբ տուժած հիվանդները երբեք չեն կարող բուժել:

• DDAVP: DDAVP (նաեւ կոչվում է desmopressin) սինթետիկ հորմոն է, որը վարվում է ռնգային լակի միջոցով (կամ երբեմն `IV): Այս հորմոնը օգնում է մարմինին ազատել Von Willebrand գործոնը, որը պահվում է արյան անոթներում:
• Von Willebrand- ի գործոնների փոխարինում. Հեմոֆիլիայում օգտագործվող փոխարինման գործակիցը նման է Von Willebrand գործոնի ներարկումներին, որոնք կարող են կանխել արյունահոսությունը կանխելու կամ բուժելու համար: Այս արտադրատեսակները նաեւ պարունակում են Factor VIII- ը:

• Antifibrinolytics: Այս դեղերը (ապրանքանիշերը Amicar եւ Lysteda), սովորաբար տրվում են բանավոր, օգնում է կայունացնել աթոռի ձեւավորմանը: Դրանք կարող են հատկապես օգտակար լինել քթի խոռոչի, բերանի արյունահոսության եւ արյան արյունահոսության համար:
• Կանխարգելիչ միջոցներ. Վոն Վիլբրվանդի կանանց շրջանում Հիվանդության եւ ծանր մարմնի արյունահոսության դեպքում հորմոնալ հակաբեղմնավորիչները, ինչպիսիք են ծննդաբերության հաբերները կամ ներերակային սարքերը, կարող են օգտագործվել արյունահոսություն նվազեցնելու / դադարեցնելու համար: