Մնացած նյութափոխանակության խանգարումը
Լեյի հիվանդությունը ժառանգական մետաբոլիկ խանգարում է, որը վնասում է կենտրոնական նյարդային համակարգի (ուղեղը, ողնուղեղը եւ օպտիկական նյարդերը): Լեյի հիվանդությունը առաջանում է միտոքոնդրիայի, մարմնի բջիջների էներգետիկ կենտրոնների խնդիրների պատճառով:
Լեյի հիվանդությունը առաջացող գենային խանգարում կարող է ժառանգվել երեք տարբեր ձեւերով: Այն կարող է ժառանգվել X (կանանց) քրոմոսոմի վրա ` որպես պիրվվատ դեոդիադանազի համալիր (PDH-Elx) կոչվող մի ֆերմենտի գենետիկ պակասություն:
Այն կարող է ժառանգվել որպես ինքնասոմալային ռեկուրսիվ վիճակ, որը ազդում է ցիտրիկո-կ-օքսիդազ (COX) ֆերմենտի ժողովի վրա: Այն կարող է նաեւ ժառանգվել որպես բջիջների միտոքոնդրիայում ԴՆԹ-ի մուտացիա:
Ախտանիշները
Լեյի հիվանդության ախտանշանները սովորաբար սկսվում են 3 ամսվա եւ 2 տարիների միջեւ: Քանի որ հիվանդությունը ազդում է կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա, ախտանշանները կարող են ներառել.
- աղքատ sucking ունակություն
- դժվարություն, որը ղեկավարում է գլխին
- կորցնելու շարժիչ հմտությունները, որ նորածնին ունեցել է, ինչպիսիք են grasping մի rattle եւ թափահարում այն
- ախորժակի կորուստ
- փսխում
- անհանգստություն
- շարունակական լացում
- բռնագրավումներ
Լեյի հիվանդությունը ժամանակի ընթացքում վատանում է, ախտանշանները կարող են ներառել.
- ընդհանրացված թուլություն
- մկանային տոնուսի բացակայություն (հիպոթոնիա)
- լակտիկ acidosis- ի դրվագները (մարմնի եւ ուղեղի մեջ կաթնաթթվի կուտակումը), որը կարող է խանգարել շնչառական եւ երիկային գործառույթների
- սրտի խնդիրները
Ախտորոշում
Լեյի հիվանդության ախտորոշումը հիմնված է այն երեխայի կամ երեխայի ախտանիշների վրա:
Թեստերը կարող են ցույց տալ pyruvate dehydrogenase պակասը կամ lactic acidosis ներկայությունը: Լեյի հիվանդության անհատները կարող են ունենալ ուղեղի վնասվածքի սիմետրիկ պատվածքներ, որոնք կարող են հայտնաբերվել ուղեղի սկանավորմամբ: Որոշ անհատների գենետիկական փորձարկումները կարող են ի հայտ գալ գենետիկ մուտացիայի առկայության բացահայտումից:
Բուժում
Լեյի հիվանդության բուժումը սովորաբար ներառում է վիտամիններ, ինչպիսիք են թիամինը (վիտամին B1): Այլ բուժում կարող է կենտրոնանալ այն ախտանիշներից, ինչպիսիք են հակաբիոտիկները կամ սրտի կամ երիկամների դեղերը: Ֆիզիկական, մասնագիտական եւ խոսքի թերապիան կարող է օգնել երեխային հասնելու իր զարգացման հնարավորությանը:
Աղբյուրները.
> "NINDS Leigh հիվանդության տեղեկատվական էջը": Խախտումներ: 13 փետրվարի 2007 թ. Նյարդաբանական խանգարումների եւ ինսուլտի ազգային կազմակերպություն:
> "Լեյի հիվանդություն": Հազվադեպ հիվանդությունների ինդեքսը: 17 դեկտեմբերի 2007 թ. Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն:
> Macnair, Trisha: «Լիի հիվանդություն»: BBC- ի առողջությունը: 2006 թ. Հուլիսին: