Ցածր խոլեստերինի մակարդակը հաճախ առողջության համար լավ է համարվում: Սակայն ընտանեկան hypobetalipoproteinemia- ն հազվագյուտ, ժառանգված պայման է, որը թույլ է տալիս մեղմ չափազանց ցածր LDL խոլեստերինի մակարդակ: Այն կարող է արտադրել ախտանիշներ, որոնք կարող են բուժվել հատուկ դիետայի եւ լրացման միջոցով: (Մեկ այլ հիվանդություն, որը հնարավոր է ցածր HDL մակարդակում նշված է, ընտանեկան ալֆա լիպոպրոտինի պակասի կամ Tangier հիվանդության):
Տեսակները
Այս խանգարում հիմնականում տեղի է ունենում սպիտակուցի մուտացիայի շնորհիվ, apolipoprotein b (apoB): Այս սպիտակուցը կախված է LDL մասնիկներից եւ օգնում է տրանսպորտային խոլեստերինին մարմնի բջիջներին:
Գոյություն ունեն երկու տեսակի հիպոբետալիպոպրատինեմիա `հոմոսիգոգի եւ հեթերգեգիգ: Անհատները, ովքեր հոմոսիգուն են այս վիճակում, ունեն մուտացիաներ երկու գենի օրինակների մեջ: Այդ անհատների ախտանիշները ավելի ծանր կլինեն եւ ավելի վաղ տեղի կունենան կյանքում, սովորաբար կյանքի առաջին տասնամյակի ընթացքում:
Հեթերոժիգ ֆիզիկական անձինք, մյուս կողմից, ունեն միայն mutated gen- ի մեկ օրինակ: Նրանց ախտանիշները մեղմ են, իսկ երբեմն էլ կարող են նույնիսկ չգիտեն, որ նրանք ունեն այս բժշկական վիճակը, մինչեւ որ իրենց խոլեստերինը փորձարկվում է հասունության ընթացքում:
Ցածր մակարդակը խոլեստերինի, հատկապես LDL խոլեստերինի, կարող է նվազեցնել սրտի հիվանդության վտանգը: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր խոլեստերինը շատ ցածր է, դա կարող է հանգեցնել տարբեր առողջական բարդությունների:
Ախտանիշները
Ախտանիշերի ծանրությունը կախված կլինի այնպիսի ընտանեկան hypobetalipoproteinemia տեսակին: Հոմոսիգոգային ընտանեկան հիպոբատալիպոպրոտինեմիա ունեցող անհատները ավելի ծանր ախտանիշներ ունեն, քան հեթերգեգիգը, որը ներառում է.
- Փորլուծություն
- Bloating
- Գուշակություն
- Յուղոտ, գունաթափված աթոռակների առկայությունը
Բացի գաստրոտնտեսական ախտանիշներից, հոմոսիգոգի hypobetalipoproteinemia- ով մի նորածին կամ երեխա ցուցադրում է այլ ախտանիշեր, որոնք ունեն արյան մեջ ցածր մակարդակ ունեցող լիպիդների մակարդակ, նմանատիպ վիճակում, abetalipoproteinemia: Այս ախտանիշները ներառում են.
- Նյարդաբանական խնդիրներ: Դա կարող է պայմանավորված լինել ցածր քանակությամբ լիպիդների կամ մարմնի մեջ շրջանառվող յուղայնությամբ լուծվող վիտամիններով: Այս ախտանիշները կարող են ներառել դանդաղ զարգացումը, ոչ խորը ջնարակային ռեֆլեքսները, թուլությունը, դժվարությունը քայլելը եւ ցնցումները:
- Արյան հյուսվածքի հետ կապված խնդիրներ : Դա կարող է պայմանավորված լինել ցածր վիտամին K մակարդակների պատճառով: Կարմիր արյան բջիջները կարող են նաեւ աննորմալ երեւալ:
- Վիտամինի պակասը: Շատ յուղոտ վիտամիններ (A, K եւ E) նույնպես շատ ցածր են այդ անհատների համար: Լիպիդները կարեւոր են մարմնի տարբեր հատվածներում ճարպաթթու վիտամինների տեղափոխման համար: Երբ լիպիդները, ինչպիսիք են խոլեստերինը եւ triglycerides , ցածր են, նրանք չեն կարողանում տեղափոխել այդ վիտամինները, որտեղ դրանք անհրաժեշտ են:
- Սենսորային խանգարումներ : Սա ներառում է տեսողության եւ սենսացիայի հետ կապված խնդիրներ:
Հեյտոզիգոգի hypobetalipoproteinemia ունեցող անհատները կարող են ունենալ մեղմ ստամոքս-աղիքային ախտանիշներ, չնայած շատերը չունեն ախտանիշներ:
Այս պայմանների երկու ձեւերը կունենան ցածր եւ LDL խոլեստերինի մակարդակ:
Ախտորոշում
Արյան մեջ շրջանառվող խոլեստերինի մակարդակները ուսումնասիրելու համար կպահանջվի լիպիդային վահանակ :
Խոլեստերինի փորձարկումը սովորաբար բացահայտում է հետեւյալ արդյունքները.
Homozygous
- Ընդհանուր խոլեստերինի մակարդակը <80 մգ / դլ
- LDL խոլեստերինի մակարդակը <20 մգ / դլ
- Շատ ցածր triglyceride մակարդակները
Heterozygous
- Ընդհանուր խոլեստերինի մակարդակը <120 մգ / դլ
- LDL խոլեստերինի մակարդակները <80 մգ / դլ
- Triglyceride մակարդակը սովորաբար նորմալ է (<150 մգ / դլ)
Apolipoprotein B մակարդակները կարող են ցածր լինել ոչ գոյություն չունեցող կախված ներկա հիպոբետալիպոպրոոտինեմիայի տեսակից: Լյարդի բիոպսիան նույնպես կարող է որոշվել `որոշելու, թե արդյոք լյարդի հիվանդությունը նպաստում է ցածր լիպիդի մակարդակին: Այս գործոնները, բացի անհատական ախտանիշներից, կօգնեն հաստատել ընտանեկան hypobetalipoproteinemia ախտորոշումը:
Բուժում
Ընտանեկան hypobetalipoproteinemia- ի բուժումը կախված է հիվանդության տեսակից: Հոմոզիգուն ունեցող մարդկանց մեջ կարեւոր է վիտամինային հավելումը, հատկապես A, K եւ E վիտամինները: Դիետոլոգը կարող է նաեւ խորհրդակցել այդ դեպքերում, քանի որ անհրաժեշտ է կիրառել ճարպի հավելման հատուկ դիետա:
Հիպոբետալիպոպրոտրեինեմիայի ախտորոշված մարդկանց մոտ բուժումը չի կարող անհրաժեշտ լինել, եթե նրանք հիվանդության որեւէ ախտանիշ չեն զգում: Այնուամենայնիվ, որոշ heterozygous անհատները կարող է պետք է տեղադրվի հատուկ դիետայի կամ ստանալ լրացումներ ճարպային լուծվող վիտամիններով, եթե ախտանիշները, ինչպիսիք են փորլուծություն կամ bloating - ներկա են:
Աղբյուրները.
Beers MH- ը, Porter RS, Jones TV- ը: Merck- ի ախտորոշման եւ թերապիայի ձեռնարկ: 19-րդ հրատարակություն, 2011 թ.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL եւ այլն: Հարիսոնի ներքին բժշկության սկզբունքները: 18-րդ հրատարակություն, 2015 թ.