Կրաբբի հիվանդությունը հանդիսանում է նեգատիվ պայման, որը ազդում է նյարդային համակարգի վրա
Կրաբբի հիվանդությունը, որը նաեւ հայտնի է որպես գլոբոիդ բջջային լեյկոդիստրոֆիա, նյարդային համակարգի վրա ազդող degenerative գենետիկական հիվանդություն է: Քրաբբե հիվանդությամբ տառապող մարդիկ ունեն GALC գենի մուտացիաներ: Այս mutations- ի պատճառով նրանք չեն արտադրում բավարար քանակությամբ galactosylceramidase ֆերմենտ: Այս անբավարարությունը հանգեցնում է նյարդային բջիջների ծածկող պաշտպանիչ շերտի առաջադեմ կորստի, որը կոչվում է իմելի :
Առանց այս պաշտպանիչ շերտի, մեր նյարդերը չեն կարող ճիշտ աշխատել, վնաս հասցնելով մեր ուղեղներին եւ մեր նյարդային համակարգի:
Կրաբբի հիվանդությունը ազդում է ամբողջ աշխարհում 100.000 մարդու վրա, 1. Իսրայելում, որոշ շրջաններում ավելի մեծ դեպքեր են արձանագրվել:
Կրաբբի հիվանդության ախտանիշները
Կան կրծքագեղձի հիվանդության չորս ենթատիպեր, որոնցից յուրաքանչյուրն իր սեփական ախտանիշներով եւ ախտանիշներով:
| Տեսակ 1 | Մանկական | Սկսում է 3-ից 6 ամիս |
| Տիպ 2 | Ուշացած մանկիկ | Սկսվում է 6 ամիս եւ 3 տարեկանը |
| Տեսակ 3 | Անչափահաս | Սկսվում է 3-8 տարեկան |
| Տեսակ 4 | Մեծահասակների սկիզբը | 8 տարեկանից հետո սկսվում է ցանկացած պահի |
Քրաբբի հիվանդությունը ազդում է նյարդային բջիջների վրա, քանի որ այն առաջացնում է նյարդաբանական երեւույթներ: Տիպ 1, մանկական ձեւը, հաշվում է դեպքերի 85-90 տոկոսը: Տիպ 1-ը առաջանում է երեք փուլով.
- Մակ 1: Սկսվում է մոտ երեք-վեց ամսվա ծնունդը: Հուզված երեխաները դադարում են զարգանալ եւ դառնալ դյուրագրգիռ: Նրանք ունեն բարձր մկանային տոն (մկանները թունդ կամ լարված են) եւ դժվարությունների կերակրման.
- 2-րդ փուլ. Ավելի արագ նյարդային բջիջների վնասվածք է առաջանում, ինչը հանգեցնում է մկանների օգտագործման կորստի, մկանների տոնուսի ավելացմանը, հետեւի զառանցմանը եւ տեսողության վնասների: Զինվորները կարող են սկսվել:
- 3-րդ փուլ. Մանկանը դառնում է կույր, խուլ, անտեղյակ է իրենց միջավայրում եւ ամրագրված է կոշտ դիրքորոշման մեջ: 1-ին տիպի երեխաների համար նախատեսված կենցաղը մոտավորապես 13 ամիս է:
Կրաբբի հիվանդության մյուս տեսակները սկսվում են նորմալ զարգացման փուլից հետո: Այս տեսակները նույնպես դանդաղ են, քան 1-ին տիպը: Երեխաները, ընդհանուր առմամբ, գոյատեւում են ավելի քան երկու տարի հետո, սկսում են Type 2- ը: 3-րդ եւ 4-րդ տիպի կյանքի տեւողությունը տատանվում է, եւ ախտանիշները չեն կարող լինել ծանր:
Ինչպես է ախտորոշվում Կրաբբի հիվանդությունը
Եթե ձեր երեխայի ախտանիշները առաջացնում են Կրաբբի հիվանդություն, արյան ստուգում կարելի է անել, տեսնել, թե արդյոք նրանք ունեն galactosylceramidase պակասը, հաստատելով Krabbe հիվանդության ախտորոշումը: Բերանի խոռոչը կարող է կատարվել ճարպային հիպերտոնի նմուշառման համար: Աննորմալ բարձր սպիտակուցային մակարդակները կարող են ցույց տալ հիվանդությունը: Երեխան ծննդաբերելու պայմանով, երկու ծնողները պետք է կրեն mutated gen- ին տեղադրված քրոմոսոմ 14. Եթե ծնողները կրում են գեն, նրանց չծնված երեխան կարող է փորձարկվել galactosylceramidase պակասի համար: Որոշ երկրներ առաջարկում են Կրաբբի հիվանդության նորածինների թեստավորում:
Բուժում
Krabbe հիվանդության համար բուժում չկա: Վերջին ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ բջիջների բջջի փոխպատվաստումը ( HSCT ), արյան բջիջների մեջ առաջացող ցողունային բջիջները, որպես պայմանների պոտենցիալ բուժում: ՀԽՍՀ-ն լավ է աշխատում, երբ այն տրվում է այն հիվանդներին, որոնք դեռ չեն ցուցաբերել ախտանիշներ կամ մեղմ սիմպտոմատիկ: Մաքրումը լավագույնն է, երբ տրվում է կյանքի առաջին ամսվա ընթացքում:
HCST- ը կարող է օգտվել ուշացած կամ դանդաղ առաջադեմ հիվանդությամբ տառապող հիվանդների եւ դեռահասների մոտ առաջացած հիվանդությամբ տառապող երեխաների դեպքում, եթե դրանք բավականաչափ վաղ են: Չնայած HCST չի բուժում հիվանդությունը, այն կարող է ապահովել ավելի լավ կյանքի որակի `հետաձգելով հիվանդության առաջընթացը եւ բարձրացնել կյանքի տեւողությունը: Այնուամենայնիվ, HCST- ը գալիս է իր ռիսկերով եւ ունի 15 տոկոսանոց մահացության ցուցանիշ:
Ընթացիկ հետազոտությունը ուսումնասիրում է բորբոքային մարկերներ, ֆերմենտի փոխարինման թերապիա, գենային թերապիա եւ նյարդային բջիջների փոխպատվաստում ուղղված բուժում: Այս բուժումը բոլորն են իրենց սկիզբնային փուլերում եւ դեռեւս չեն ներգրավում կլինիկական փորձությունների համար:
Այս հոդվածի վերաբերյալ տեղեկատվությունը վերցվել է հետեւյալից.
Tegay, DH (2014): Կրաբբի հիվանդություն: eMedicine- ը: