Ինչպես է ուղեղի կաթվածը ախտորոշվում

Ուղեղային կաթվածը պայման է, որը ներկա է ծննդում կամ ծննդից շուտ: Ախտորոշման հիմնական առանձնահատկություններից մեկն այն է, որ երեխաները չեն հասնում զարգացման ուղեգծերի, մինչդեռ, որոշ նյարդաբանական պայմաններով, երեխաները հասնում են ուղիների եւ հետո ժամանակի ընթացքում նվազում են:

Ուղեղի կաթվածի ախտորոշումը պահանջում է զգույշ եւ մեթոդական գործընթաց, որը հիմնված է դիտարկման եւ կլինիկական հետազոտության վրա:

Եթե ​​կասկածում եք ախտորոշումից, գործընթացի հասկացությունը կարող է օգնել մեղմել մտահոգությունները:

Self Checks- ը

Երեխաները, ովքեր ունեն ուղեղի կաթված, կարող են ցուցադրել մի շարք ախտանիշներ, որոնք կենտրոնական են ախտորոշման համար: Ախտանիշները ներառում են դեմքի, զենքի, ձեռքի, ոտքերի կամ միջքաղաքային տրանսպորտային թուլություն, թունդ եւ թափանցիկ շարժումներ կամ անգործուն մկանները, խոսքը, որը ծանր է եւ դժվար է հասկանալ, ծխելու եւ կուլ տալու խնդիրները եւ ճանաչողական դեֆիցիտը:

Որպես ծնող կամ խնամակալ, նկատի ունենալով այս ախտանիշները կարող են սթրեսային եւ կապված լինել: Համոզված լինել, որ դրանք հասցեագրված են համապատասխանաբար, կարող է օգտակար լինել նրանց մասին առանձնահատկությունների տեղիք տալու համար, ժամանակին, նախքան / հետո կատարված գործողությունները եւ ավելի շատ օգտակար կլինեն բժշկին ձեր հաղորդակցության ընթացքում:

Լաբորատորիաներ եւ թեստեր

Կան մի քանի թեստեր, որոնք աջակցում եւ հաստատում են ուղեղային կաթվածի ախտորոշումը, որոնցից ամենակարեւորը կլինիկական պատմությունն է եւ ֆիզիկական քննությունը:

Կլինիկական պատմություն եւ ֆիզիկական հետազոտություն:

Կլինիկական պատմությունը կարող է հայտնաբերել այնպիսի իրադարձություններ, ինչպիսիք են տրավմատիկ վնասվածքները, մանկական ինֆեկցիաները եւ հիվանդությունները, ինչպիսիք են մարսողական, շնչառական եւ սրտի խնդիրները, որոնք կարող են առաջացնել ախտանիշներ, որոնք նման են ուղեղի կաթվածի, հատկապես շատ փոքր երեխաների:

Երեխայի ունակությունների գնահատումը մանրակրկիտ նյարդաբանական հետազոտության միջոցով կազմում է 90-98 տոկոս ճշգրիտ ուղեղային կաթվածի ախտորոշման ժամանակ:

Երեխաների կարողությունների փորձարկման մի քանի այլ մեթոդներ ներառում են Prechtl- ի Ընդհանուր շարժումների որակական գնահատում եւ Hammersmith մանկական նյարդաբանական հետազոտություն, որոնցից երկուսն էլ պարբերաբար գնահատում եւ գնահատում են երեխայի ֆիզիկական եւ ճանաչողական ունակությունները սանդղակով:

Արյան թեստեր

Արյան թեստերը չեն ակնկալվում, որ ուղեղի կաթվածի աննորմալ երեւույթները: Մետաբոլիկ սինդրոմները, որոնք բնութագրվում են ուղեղային պալարների նմանող ախտանիշներով, ակնկալվում են արյան անալիզի աննորմալ երեւույթներ, որոնք կարող են օգնել պայմանների տարբերակմանը: Արյան թեստը կարող է դիտարկվել նաեւ այն դեպքում, եթե երեխայի ուղեղի կաթվածի ախտանիշ ունեցող հիվանդը հիվանդության ախտանիշներ ունի, մարմնի ձախողումը կամ վարակը:

Գենետիկական թեստեր

Գենետիկական թեստերը կարող են օգնել ուղեղի կաթվածի հետ կապված գենետիկական անբավարարությունների բացահայտմանը: Ուղեղային կաթվածը հազվադեպ է առնչվում հաստատելի գենետիկ թերությունների հետ, եւ գենետիկական թեստերի մեծ արժեքը գտնվում է այլ պայմանների ախտորոշման մեջ, որոնք կլինիկականորեն նման են ուղեղային պալարին եւ ունեն հայտնի գենետիկական նմուշներ:

Ոչ բոլորը բաց են, որ ունենան գենետիկական փորձություն: Եթե ​​մտահոգվեք, խոսեք ձեր բժշկի հետ: Բացի այդ, քննարկեք ձեր գործընկերոջ հետ պլանավորումը, թե ինչ անել, երբ արդյունքները պատրաստ են, կարող են օգնել ձեզ, որ երկուսն էլ ավելի լավը լինեն եւ աջակցեն միմյանց:

Էլեկտրաուղեղագրություն EEG

Երեխաների ուղեղային կաթված ունեցող որոշ երեխաներ ունեն առգրավված: Որոշակի էպիլեպսիայով հիվանդություններ, որոնք չեն կապակցված ուղեղի կաթվածի հետ, կարող են մեծ ազդեցություն ունենալ մանկության զարգացման վրա: Այս տեսակի բռնագրավման խանգարումների դեպքում ճանաչումը կարող է արժեզրկվել այնպիսի ձեւով, որը կլինիկականորեն նման է ուղեղային կաթվածի երեւույթների ճանաչողական թերություններին եւ EEG- ն կարող է օգնել որոշել subclinical (ոչ ակնհայտ) առգրավվածությունը:

Նյարդային փոխանցումների ուսումնասիրություն (NCV) եւ էլեկտրամագնիսական հետազոտություն (EMG)

Որոշ մկանների եւ ողնաշարի հիվանդություններ կարող են հանգեցնել թուլության, որը սկսվում է շատ վաղ տարիքում: Նյարդային եւ մկանային անբավարարությունները չեն համապատասխանում ուղեղային կաթվածի, եւ այդ պատճառով այդ թեստերի անոմալ բնույթը կարող են նպաստել այլ պայմաններում եւ բացառել ուղեղային կաթվածը:

Պատկերում

Ուղեղի դիտարկումը սովորաբար չի հաստատում ուղեղային կաթվածի ինքնությունը, սակայն կարող է բացահայտել այն մյուս պայմաններից մեկը, որոնք կարող են առաջացնել արգանդի փիլիսոփայության նմանատիպ ախտանիշներ:

Brain CT- ն

Ուղեղի կաթված ունեցող երեխայի ուղեղի CT սկանավորումը կարող է նորմալ լինել կամ կարող է ցույց տալ ինսուլտի կամ անատոմիական աննորմալ երեւույթներ: Հղիները ենթադրում են, որ երեխայի ախտանիշները ցերեկային պալար չեն, ներառում են վարակի, կոտրվածքների, արյունահոսություն, ուռուցք կամ հիդրոֆերալ :

Ուղեղի ՄՌԱ

Ուղեղի ՄՀՀ- ն ուղեղի ավելի մանրամասն տեսողական ուսումնասիրություն է, քան CT սկանավորում: Անբավարարության որոշ տիպերի առկայությունը, ինչպես նաեւ ուղեղի սպիտակ կամ մոխրագույն հարցին առաջացած առաջացած խանգարումների (արյան հոսքի բացակայության) պատճառած անբավարարությունը կարող է նպաստել ուղեղային կաթվածի ախտորոշմանը: Ակտիվ բորբոքման վկայությունը կարող է մատնանշել այլ պայմաններ, ինչպիսիք են ուղեղային ադրենեոլեկոդիստրոֆին:

Այս տեսողական թեստերի երկու երեխա (եւ խնամակալ) կարող է վախենալ: Հարցրեք, արդյոք կա ինչ-որ բան, որը կարող է անել երեխայի գործունեության փորձը թեթեւացնելու, մոտակա մեկի մոտ լինելը կամ երեխայի համար հատուկ լեզու օգտագործելը, կարող է լինել բժիշկը:

Դիֆերենցիալ ախտորոշում

Ուղեղի կաթվածի բուժումը, կառավարումն ու կանխատեսումը տարբերվում են այլ նմանատիպ պայմաններից, եւ դա այն պատճառներից մեկն է, որը ճշգրիտ ախտորոշումն այնքան կարեւոր է: Այս պայմաններից մի քանիսը կապված են հստակ ժառանգական ռիսկի հետ, եւ, հետեւաբար, մեկ երեխայի պայմանի հայտնաբերումը կարող է օգնել ծնողներին իրենց մյուս երեխաների վաղ ճանաչման եւ բուժման համար, բացի ամբողջ ընտանիքին տեղեկացնելով, որը կարող է օգտակար լինել վերարտադրողական պլանավորման մեջ .

Shaken Baby Syndrome- ը

Կրկնակի վնասվածք ստացած երեխայի սինդրոմի պայմանը կարող է ազդել բոլոր տարիքի փոքր երեխաների վրա եւ ավելի տարածված է նորածինների մեջ, քան նորածինների դեպքում: Շաքեն երեխայի սինդրոմը բնորոշվում է գանգի կոտրվածքներով, ուղեղում արյունահոսություն (արյունահոսություն) եւ հաճախ վնասվածք է մարմնի այլ վայրերում:

Կախված այն դեպքերից, երբ վնասվածքները սկսվում են, ցնցված երեխայի սինդրոմը կարող է հանգեցնել ճանաչողական հմտությունների կորստի, որոնք արդեն սկսվել են, իսկ ուղեղային կաթվածը բնութագրվում է զարգացող հմտությունների բացակայությամբ:

Rett սինդրոմը

Մի հազվագյուտ պայման, որը ազդում է աղջիկների վրա, Rett սինդրոմը կարող է հանգեցնել շարժիչային հսկողության եւ ճանաչողական դեֆիցիտների պակասի: Պայմանների առավելագույն տարբերությունները այն են, որ Rett սինդրոմ ունեցող երեխաները սովորաբար զարգանում են 6-12 ամիս, իսկ հետո գործառույթի նվազում, իսկ ուղեղի կաթված ունեցող երեխաները ձեռք չեն բերում զարգացման հեռանկարներ:

Autism Spectrum խանգարում

Ախտանիշներ ունեցող բարդ խանգարումներ, որոնք կարող են արտահայտվել որպես ճանաչողական եւ վարքագծային դեֆիցիտ, աուտիզմի սպեկտրի որոշ երեխաներ կարող են դրսեւորել շարժիչի կամ խոսքի դեֆիցիտի հատկանիշներ, որոնք կարող են սխալվել ուղեղի կաթվածի կամ այլ ճանապարհի համար:

Մետաբոլիկ սինդրոմներ

Կանխարգելիչ պայմանների կամ սպիտակուցների արտադրության հետ կապված միջավայրի պայմանները, ինչպիսիք են Թեյ սարդերի հիվանդությունը, Noonan սինդրոմը , Լեշ- Նյան սինդրոմը եւ Neimann-Pick հիվանդությունը, կարող են բոլորի մոտ ունենալ շարժիչ թուլության եւ ճանաչողական դեֆիցիտի առանձնահատկությունները, որոնք կարող են սխալվել ուղեղի կաթվածի եւ ուղեղային կաթվածի համար սխալվել այդ պայմանների համար:

Առեւտրային ֆիրմային որոշ ֆիզիկական առանձնահատկություններից բացի, մետաբոլիկ սինդրոմները հաճախ ցույց են տալիս արյան անալիզի մասնագիտացված արյան անբավարարություն, ինչը կարող է օգնել նրանց տարբերակել միմյանցից եւ ուղեղային կաթվածից:

Encephalitis

Էնցեֆալիտը, որը ուղեղի բորբոքումն է, կարող է առաջացնել խորը ախտանիշներ `սկսած առգրավվածությունից մինչեւ կաթվածից անպատասխանատվություն: Էնցեֆալիտի երկու հիմնական կատեգորիա կան, որոնք վարակիչ եւ բորբոքված են:

• Վարակիչ. Վարակիչ էսսեֆալիտը բնութագրվում է արագ առաջացման եւ որպես արյան թեստերի, ուղեղի CT- ի, ուղեղի ՄՌԻ կամ լոմբուկի հեղուկի վրա վարակի եւ բորբոքման վկայություն:
• Բորբոքում. Բորբոքումային էնդոսկոպը կարող է լուրջ լինել, չնայած վարակիչ պատճառի բացակայությանը: Հնարավոր է, որ շփումները կարող են հանգեցնել եւ սովորաբար արյան թեստեր, ուղեղի CT, ուղեղի ՄՌԱ եւ լորձային հեղուկի բորբոքման ապացույցներ:

Ուղեղի մկանային ատրոֆիա

Մի խանգարում, որը կարող է սկսվել մանկության, մանկության կամ մեծահասակների շրջանում, ողնաշարի մկանային ատրոֆի ձեւը, որը սկսվում է մանկահասակության ժամանակ, կարող է աղետալի լինել, պատճառելով կաթված կամ մոտ կաթված: Հաճախակի առաջացած ողնուղեղային մկանային ատրոֆի շարժիչի թուլությունը, որը հաճախ նաեւ կոչվում է SMA տեսակի 0, ավելի նսեմացնող է, քան ուղեղի կաթվածը: Ակնկալվում է, որ հիվանդությունը արագ առաջընթաց է առաջացնում մահացու ելքի վրա, որը բնորոշ չէ ուղեղային կաթվածի հետ:

Ցերեկային ադրենոլեոկոդիստրոֆիա

Հազվադեպ խանգարումներ, որոնք բնութագրվում են տեսողական դեֆիցիտների եւ ճանաչողական անկման հետեւանքով, ուղեղային ադրենոլյոկոդիստրոֆին գերակշռում է տղաների վրա: Ադրենոլուկոդիստրոֆիայի եւ ուղեղային կաթվածի միջեւ ընկած հիմնական տարբերությունները այն են, որ ուղեղային ադրենոլյոկոդիստրոֆի ունեցող երեխաները ունեն սպիտակ մաշկի անբավարարություն իրենց ուղեղի ՄՀՀ-ում եւ պայմանն առաջացնում է ճանաչողական եւ շարժիչ գործառույթի անկում, այլ ոչ թե հորմոնալ զարգացման հմտությունների պակաս:

Մկանային դիստրոֆիա

Մկանային դիստրոֆիայի մի քանի տեսակներ կան, որոնք բնութագրվում են թուլության եւ մկանների տոնուսի բացակայությամբ: Ուղեղային պալսի եւ մկանային դիստրոֆիայի միջեւ տարբերությունները այն են, որ մկանային դիստրոֆիան սովորաբար կապված չէ ճանաչողական դեֆիցիտի հետ եւ մկանային դիստրոֆիայի մկանային թուլությունը կարելի է առանձնացնել որպես ֆիզիկական հետազոտության եւ EMG / NCV ուսումնասիրությունների միջոցով մկանային հիվանդության հետեւանքով:

Աղբյուրը `

> Novak I, Morgan C, Adde L, եւ այլն: Վաղ, ճշգրիտ ախտորոշումը եւ վաղ միջամտությունը ուղեղային կաթվածի առաջացմանը. Ախտորոշման եւ բուժման առաջընթացը: ՋԱՄԱ մանկաբույժ: 2017, 171 (9): 897-907: