Տիմիկոս Սինդրոմի ախտանշանները եւ բուժումը

Հայտնաբերվել է 2004 թ .:

1989 թ.-ին մի երեխա եկավ Յուտայի ​​համալսարանի դոկտոր Քեթրին Վ. Տիմիտիի գրասենյակ: Դոկտոր Տիմիտոն նշեց, որ երեխայի մոտ սրտի ռիթմի խանգարումներ եւ մատներ ու ոտքեր են: Այս երեխա ունեցել է այն, ինչ հայտնի դարձավ որպես Տիմոթեոսյան սինդրոմ, որը կոչվում էր դոկտոր Տիմեմոյի պատվավոր կարիերայի պատվին, որպես գիտնական, անկանոն սրտի ռիթմերի պատճառները ուսումնասիրող:

2004 թ.-ին հետազոտողների միջազգային խումբը նշում էր, որ տիեզերական սինդրոմին պատասխանատու է CACNA1C- ի գենը եւ պաշտոնապես հայտնաբերում է սինդրոմը բժշկական գրականության մեջ: Սինդրոմը առաջացող մուտացիան ինքնաբերաբար առաջանում է եւ չի ժառանգվում:

Հայտնի չէ, թե որքան երեխաներ են տառապում Տիմոտոնի համախտանիշը: Հետազոտողները հայտնաբերել են 17 երեխա եւ կարծում են, որ սինդրոմով այլ աշակերտներ ախտորոշվում են, քանի որ բժշկական հանրությունը սովորում է խանգարման մասին:

Ախտանիշները

Տիմոտին համախտանիշ ունեցող երեխաները խնդիր ունեն մարմնի բջիջներում կալցիումի հոսքի հետ: Կալցիումը մարմնի ամենակարեւոր մոլեկուլներից մեկն է, եւ դրա հոսքը խանգարող կարող է հանգեցնել մի շարք ախտանիշների: Դրանք կարող են ներառել.

• Պոտենցիալ սիրտ սրտի ռիթմային խանգարումներ
• Սրտի արատները
• Webbed մատները եւ ոտքեր (syndactyly)
• Թուլացած իմունային համակարգը
• Ճանաչողական դժվարություններ
• Աուտիզմ
• Ցածր արյան շաքար (հիպոգլիկեմիա)

Ախտորոշում

Ցանկացած երեխան, որը ծնված մատներով կամ մատներով ծնված է, ստուգվում է, թե արդյոք նա ունի գենետիկ խանգարումներ : Էլեկտրոկարդիոգրաֆը (ԷԿԳ) կգտնի ցանկացած անբնական սրտի ռիթմ: Էխոկարդիոգրաֆիա (սրտի ուլտրաձայնային) հայտնաբերելու է ցանկացած սրտի թերություն: Աուտիզմը բարդ անբավարարություն է եւ դժվար է հայտնաբերել:

Webbed մատների եւ ոտնաթաթերի եւ աննորմալ սրտի ռիթմի համադրությունը կտարածվի Տիմոտոյի համախտանիշի ախտորոշումից:

Բուժում

Լավ նորությունն այն է, որ օրգանիզմում կալցիումի անբավարար հոսքը կարող է բուժվել կալցիումի ալիքների արգելափակման դեղամիջոցներով, ինչպիսիք են Calan (verapamil) կամ Procardia (nifedipine): Հետազոտողները տուբերկուլյոզի տոմատի սինդրոմով բուժում են այդ դեղորայքի հետ, հույս ունենալով, որ դեղերը կկրճատվեն անկանոն սրտի ռիթմերը եւ բարելավում ճանաչողական գործառույթը:

Հետազոտությունները շարունակվում են

Հետազոտողների թիմը շարունակում է իր աշխատանքը, գնահատելով, թե ինչպես կալցիումի ալիքների արգելափակումները ազդում են Տիմոտոյի համախտանիշ ունեցող անձանց վրա: Նրանք կշարունակեն նաեւ փնտրել գեների փնտրտուք, որոնք առաջացնում են անկանոն սրտի ռիթմեր եւ մարմնի մարմնի անմոռանալի կալցիումի հոսքը կարող է կապված լինել աուտիզմի հետ:

_{Աղբյուրները.}

> «Նույն մանկական գենետիկական սինդրոմը»: News Releases. Սեպտեմբերի 30, 2004 թ. Բոստոնի մանկական հիվանդանոց:

> "Timothy Syndrome": Հազվադեպ հիվանդությունների ինդեքսը: 04 Ապրիլ 2007. Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: