AAT- ի դեֆիցիտը կամ ալֆա-1-ի հակաթրիտինների պակասը հանդիսանում է գենետիկ պայման, որը առաջանում է լյարդի կողմից արտադրվող պաշտպանիչ սպիտակուցը, Alpha-1-antitrypsin (AAT) պակասի պատճառով: Մեր մեծամասնության համար, ովքեր բավարար քանակությամբ AAT ունեն, այս փոքրիկ սպիտակուցը կենսական դեր է խաղում թոքերի բնականոն գործառույթը պահպանելու գործում: Սակայն նրանց համար, ովքեր ունեն AAT պակասություն, պատմությունը վերցնում է տարբեր սցենար:
Առողջ անհատներում թոքերը պարունակում են նեյտրոֆիլային էլաստազ, բնական ֆերմենտ, որը նորմալ հանգամանքներում օգնում է թոքերի ճարպային վնասվածքներին, ծերացման բջիջներին եւ բակտերիաներին: Այս գործընթացը նպաստում է թոքերի հյուսվածքի բուժմանը: Ցավոք սրտի, այս ֆերմենտները չգիտեն, թե երբ է կանգնեցնել, եւ ի վերջո հարվածել թոքերի հյուսվածքին, փոխարենը բուժելու համար: Այն է, որտեղ AAT- ն է գալիս: Մինչեւ դա կարող է վնասել թոքերի հյուսվածքը, թոքերը սովորաբար գործում են: Երբ ԱՀԱ-ն բավարար չէ, թոքերի հյուսվածքը կշարունակվի, երբեմն էլֆիզեմին առաջանում է:
Ինչպես կարող եմ ժառանգել AAT պակասը:
Երբ երեխա ծնվում է, նա ժառանգում է AAT գեների երկու խմբեր, յուրաքանչյուր ծնողից մեկը: Երեխան պետք է ունենա միայն AAT անբավարարություն, եթե AAT գենի երկու բաղադրիչները աննորմալ են: Եթե միայն մեկ AAT գենը նորմալ է, իսկ մյուսը նորմալ է, ապա երեխային հիվանդության «կրողը» կլինի, բայց իրականում այդ հիվանդությունը չի ունենա:
Եթե երկուսն էլ նորմեր են նորմալ, ապա երեխան չի տառապի հիվանդության հետ, ոչ էլ կրող չի լինի:
Եթե դուք ախտորոշված եք AAT- ի դեֆիցիտի հետ, կարեւոր է, որ ձեր բժշկին հետ խոսեք ձեր ընտանիքի մյուս անդամների մասին, որոնք փորձարկվում են հիվանդության համար, ներառյալ ձեր երեխաներից յուրաքանչյուրը:
Եթե դուք չունեք երեխաներ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ, որ առաջարկել եք գենետիկական խորհրդատվություն, նախքան այդ որոշումը կայացնելը:
Լրացուցիչ տեղեկությունների համար դիմեք Alpha-1 Foundation կայք կամ զանգահարեք նրանց հիվանդի թեժ գիծը `1-800-245-6809:
Վիճակագրություններ
AAT պակասը հայտնաբերվել է գրեթե յուրաքանչյուր բնակչության, մշակույթի եւ էթնիկ խմբում: Ամերիկյան Թոքերի ասոցիացիան գնահատում է, որ ԱՄՆ-ում կան մոտավորապես 100,000 մարդ, որոնք ծնվում են AAT պակասով: Այդ անհատների մեծամասնության մեջ AAT- ի հետ կապված էսֆիզեմիան կարող է տարածվել: Ավելին, քանի որ AAT- ի դեֆիցիտը հաճախ ենթարկվում է ախտորոշված կամ անբավարարվածության, քանի որ ԱԱԹ-ի դեֆիցիտի հետ կապված բոլոր ամֆֆիզեմիայի դեպքերի 3% -ը երբեք չի հայտնաբերվել:
Ամբողջ աշխարհում 116 միլիոն մարդ AAT- ի դեֆիցիտի կրողն է: Դրանցից մոտ 25 միլիոն ապրում է Միացյալ Նահանգներում: Չնայած կրիչները իրականում չունեն հիվանդություն, նրանք կարող են հիվանդությունը փոխանցել իրենց երեխաներին: Այս նկատառումով Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպությունը (ԱՀԿ) խորհուրդ է տալիս COPD- ով բոլոր մարդկանց, ինչպես նաեւ մեծահասակների եւ ասթմայով պատանիների համար , որոնք փորձարկվում են AAT- ի դեֆիցիտի համար:
AAT- ի հետ կապված էֆիզեմայի զարգացման ռիսկը զգալիորեն մեծանում է այն մարդկանց համար, ովքեր ծխում են: Ամերիկյան Թոքերի ասոցիացիան նշում է, որ ծխելը ոչ միայն մեծացնում է էֆֆիզեմի ձեր ռիսկը, եթե դուք ունեք AAT պակասություն, բայց դա կարող է նաեւ նվազեցնել ձեր կյանքը մինչեւ 10 տարի:
AAT անբավարարության նշանները եւ ախտանիշները
Քանի որ AAT- ի հետ կապված էսֆիզեմիան երբեմն հետեւում է ԿՈԴՍ-ի ավելի հեշտությամբ ճանաչված ձեւերին, տարիներ շարունակ մեծ ջանքեր են գործադրվել, տարբերելու ուղիներ գտնելը: Չեստի խոսքերով, էֆֆիզեմիայի երկու հիմնական առանձնահատկությունները, կապված ծանր ԱԱԹ պակասորդի հետ, պետք է կասկածի տակ դնեն AAT- ի հետ կապված էֆֆիզեմիայի մասին:
Նախ, ԱԱԱ-ի ոչ պակաս անհատների դեպքում էսֆիզեմիայի ախտանիշները սովորաբար չեն առաջանում `մինչեւ կյանքի վեցերորդ կամ յոթերորդ տասնամյակը: Ամերիկյան Թոքերի ասոցիացիայի տվյալներով, սա ճիշտ չէ այն մարդկանց համար, ովքեր ունեն AAT- ի հետ կապված էֆֆեզեմ: Այդ մարդկանց համար ախտանիշների առաջացումը շատ ավելի վաղ է տեղի ունենում, հաճախ 32-ից մինչեւ 41 տարեկան:
Մեկ այլ կարեւոր առանձնահատկություն, որը AAT- ի հետ կապված էֆֆեզեմը տարբերվում է իր ոչ AAT- ի պակասորդից, այն թոքերը, որտեղ հաճախ հայտնվում է հիվանդությունը: Նրանց մոտ, ովքեր ունեն AAT պակասություն կապված էմֆիզեմ, հիվանդությունը ավելի տարածված է թոքերի ցածր մասում, մինչդեռ AAT- ի հետ կապված ոչ էֆֆիզեմայում հիվանդությունը ազդում է վերին թոքերի շրջանում: Այս երկու հատկանիշները կարող են օգնել ձեր բուժաշխատողին ճշգրիտ ախտորոշում:
AAT- ի բացակայության ամֆֆիզեմայի ամենատարածված նշանները եւ ախտանիշները հետեւյալն են.
- Դիպչում
- Դրեզինգ
- Քրոնիկ խայթոցը եւ աճող լորձ արտադրությունը
- Կրկնվող կրծքավանդակի ցնցումները
- Սրճարան
- Որովայնի կամ ոտքերի շնչելը
- Դանդաղեցնելու հանդուրժողականությունը
- Ոչ հստակ ասթմա կամ տարեցտարի ալերգիա
- Անբավարար լյարդի խնդիրներ կամ բարձր լյարդի ֆերմենտներ
- Bronchiectasis
Ախտորոշում եւ թեստավորում
Պարզ արյան ստուգումը կարող է հայտնել ձեր բժշկին, եթե դուք ունեք AAT պակաս: Վաղ ախտորոշման կարեւորության պատճառով Հարավային Կարոլինայի համալսարանը մշակել է ծրագիր `Alpha-1 հիմնադրամի օգնությամբ, որը թույլ է տալիս անվճար, գաղտնի փորձարկումը հիվանդների համար ռիսկի առջեւ:
Վաղ ախտորոշումը շատ կարեւոր է, քանի որ ծխելը դադարեցնելու եւ վաղ բուժումը կարող է դանդաղեցնել AAT- ի հետ կապված էֆիզեմիայի առաջընթացը:
Թեստավորման մասին լրացուցիչ տեղեկությունների համար խնդրում ենք դիմել Alpha-1 հետազոտական ռեեստրին, Հարավային Կարոլինայի բժշկական համալսարանում, 1-877-886-2383 կամ այցելել Alpha-1 հիմնադրամ:
Կարդալ ավելին, թե ինչպես է կատարվում AAT անբավարարության ախտորոշումը եւ ով պետք է փորձարկվի:
Բուժում ԱԱՏ անբավարարության համար
Մարդկանց համար, ովքեր սկսել են ցույց տալ AAT- ի հետ կապված էֆֆեզեմիայի ախտանիշները, փոխարինումը (ավելացում) բուժումը կարող է լինել բուժման տարբերակ, որը կարող է օգնել թոքերի պաշտպանությունը ապակառուցողական ֆերմենտի, նեյտրոֆիլային էլաստասի դեմ:
Փոխարինող թերապիան բաղկացած է AAT- ի կենտրոնացված ձեւով, որը ստացվում է մարդու պլազմայից: Այն բարձրացնում է AAT մակարդակը արյան մեջ: Այնուհետեւ սկսեք փոխարինող թերապիա, սակայն դուք պետք է կյանքի բուժում անցնեք: Դա այն պատճառով է, որ եթե դադարեցնեք, ձեր թոքերը կվերադառնան իրենց նախկին դիսֆունկցիայի մակարդակին, իսկ նեյտրոֆիլային էլաստասը կրկին կսկսի քայքայել ձեր թոքերի հյուսվածքը:
Ոչ միայն փոխարինող թերապիան օգնում է դանդաղեցնել թոքերի գործառույթի կորուստը AAT- ի հետ կապված էֆֆիզեմայում, բայց դա կարող է նաեւ նպաստել թոքերի վարակների հաճախականության նվազեցմանը: Կրծքագեղձի մեջ հրապարակված ուսումնասիրության համաձայն, փոխարինող թերապիան ցույց է տվել, որ ամուր հարաբերություններ ունեն AAT- ի հետ կապված էֆֆեզեմի հետ կապված թոքերի վարակների հաճախականության եւ ծանրության զգալի կրճատմամբ: Ուսումնասիրությունը եզրակացրեց, որ մինչդեռ ամֆֆսեմիան մնում է անդառնալի, պակաս հաճախ, ծանր թոքերի հիվանդությունները կարող են դանդաղեցնել AAT- ի հետ կապված էֆֆեզեմիայի առաջընթացը եւ հանգեցնել ավելի բարձր կյանքի:
AAT- ի դեֆիցիտի կամ փոխարինման թերապիայի մասին լրացուցիչ տեղեկությունների համար խոսեք ձեր առողջապահական գործակալության հետ կամ այցելեք Alpha-1 հիմնադրամ:
Աղբյուրները.
Ամերիկյան թոքերի ասոցիացիա: Alpha-1 Related Emphysema http://www.lungusa.org: Նոյեմբեր, 2006 թ.
Ամերիկյան քրոնիկները: Ամերիկյան Կրծքային Հասարակություն / Եվրոպական Շնչառական Հասարակության Հայտարարություն. Alpha- 1 Անտիտրիպսինի Անբավարարությամբ Անհատների Ախտորոշման եւ Կառավարման Ստանդարտներ » ԱՏՍ. Դեկտեմբեր 2002 թ. ERS: Փետրվար, 2003:
Alpha-1 հիմնադրամը: https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Augmentation Therapy- ն նվազեցնում է թոքային ինֆեկցիաների հաճախությունը անիտրիտներս անբավարարության մեջ. Նոր գաղափար` աջակցող տվյալների հետ ": Chest 2000; 118; 1480-1485:
Stoller, J., MD, FCCP: «Ալֆա-1 անթիտրիպսինի անբավարարության ծանրաբեռնվածության եւ կլինիկական առանձնահատկությունները»: Chest 1997; 111: 123S-128S: