Շնչուղիների դժվարությունները քնում են, արգանդի խոռոչի թերությունների պատճառով
Թվում է, թե դժվար է հավատալ, բայց կրկնակի միախառնվածությունը կարող է վկայություն լինել, որ դուք կարող եք վտանգի ենթարկել խանգարող քնի տատանումների համար : Ehlers-Danlos սինդրոմը (ԷՍՍ) հանդիսանում է այն պայմանը, որը ազդում է արմավենու ամբողջ մարմնում, ներառյալ օդուղիների երկայնքով, եւ դա կարող է կանխարգելել տառապող անհատներին `քնի քայքայված շնչառության, մասնատված քնի եւ ցերեկային քնկոտության:
Իմացեք ախտանիշների, ենթատիպերի, տարածվածության եւ կապի միջեւ Ehlers-Danlos- ի եւ քնի apnea- ի մասին եւ արդյոք բուժումը կարող է օգնել:
Ինչ է Ehlers-Danlos Syndrome (EDS):
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) կամ Ehlers-Danlos խանգարում է մի խանգարումների խումբ, որոնք ազդում են կապի հյուսվածքներին, որոնք նպաստում են մաշկը, ոսկրերը, արյան անոթները եւ բազմաթիվ այլ հյուսվածքների եւ օրգանների: ԷՍՍ-ն գենետիկ պայման է, որը ազդում է կոլագենի եւ դրա հետ կապված սպիտակուցների զարգացման վրա, որոնք ծառայում են որպես հյուսվածքների համար կառուցվածքի բլոկներ: Դրա ախտանշանները ունեն մի շարք պոտենցիալ խստություն, ինչը թույլ է տալիս մեղմորեն չմղել միմյանց կյանքին սպառնացող բարդությունների համար:
Ավելի քան մեկ տասնյակ գեների մեջ մուտացիաները կապված են EDS- ի զարգացման հետ: Գենետիկական աննորմալությունը ազդում է մի քանի տարբեր տեսակի կոլագենի կտորների կատարման հրահանգներին, որը մարմնին համակցված հյուսվածքների կառուցվածքն ու ուժն է տալիս: Կոլլագենը եւ դրա հետ կապված սպիտակուցները չեն կարող հավաքվել ճիշտ:
Այս թերությունները հանգեցնում են մաշկի, ոսկրերի եւ այլ օրգանների հյուսվածքների թուլության:
Առկա են երկու autosomal dominant (AD) եւ autosomal recessive (AR) ժառանգման ձեւերը, կախված subtype է EDS. AD- ի ժառանգության մեջ փոփոխված գենի մեկ օրինակը բավական է, որպեսզի խանգարում առաջանա: AR- ի ժառանգության մեջ գենի երկու օրինակները պետք է փոխվեն պայմանի առաջացման համար, եւ ծնողները հաճախ կարող են կրել գենը, բայց ոչ ասիմպտոմատիկ:
Համակցելով տարբեր ձեւերը, EDS- ը գնահատվում է 5000 մարդու մոտ մեկի վրա:
Ehlers-Danlos սինդրոմի ախտանիշները
Էհլերս-Դանլոս սինդրոմի հետ կապված ախտանշանները տարբերվում են հիմնական պատճառներից եւ ենթատիպից: Ամենատարածված ախտանիշներից մի քանիսը ներառում են.
- Համատեղ հիպոկրատականությունը. Կարող է լինել անսովոր մեծածավալ համատեղ շարժում (երբեմն կոչվում է «կրկնակի միավորված»): Այս թույլ միացությունները կարող են անկայուն եւ հակված լինել տեղահանման (կամ subluxation) եւ առաջացնել խրոնիկական ցավ:
- Մաշկի փոփոխությունները. Մաշկը կարող է լինել փափուկ եւ թավշյա: Այն շատ ձգվող, առաձգական եւ փխրուն է: Դա կարող է նպաստել հեշտ բորբոքման եւ աննորմալ սայթաքմանը:
- Անբավարար մկանային տոնով. Մանկահասակները կարող են ունենալ թույլ մկանները շարժիչով զարգացող ձգձգումներով (ազդում նստած, կանգնած եւ քայլում):
- Սկոլիոզ ծննդյան ժամանակ
- Քրոնիկ ցավ (հաճախ մկանային-սելեկցիոն եւ ազդող հոդերի)
- Վաղ հայտնաբերված osteoarthritis
- Վատ վերքերի բուժում
- Միտրալ փականի երկարացում
- Gum հիվանդություն
- Ծայրահեղ ցերեկային քնկոտություն
- Հանգստություն
- Կյանքի որակը վատացել է
Կարող է օգտակար լինել EDS- ի վեց ենթատիպը վերանայելու համար `ավելի լավ հասկանալու ախտանիշները եւ հնարավոր ռիսկերը:
Հասկանալով Ehlers-Danlos սինդրոմի 6 ենթատիպերը
1997-ին վերանայվել է Էհլերս-Դանլոս սինդրոմի տարբեր ենթատիպերի դասակարգման մեջ:
Արդյունքում հայտնաբերվել են վեց հիմնական տեսակներ, որոնցից առանձնանում են նշանները, ախտանիշները, հիմքում ընկած գենետիկական պատճառները եւ ժառանգության օրինակները: Այս ենթատիպերը ներառում են `
Դասական տիպը. Բնութագրված է վերքերը, որոնք փոքրիկ արյունահոսությամբ բաց են թողնում, թողնելով ժամանակի ընթացքում «ծխախոտի թրթուրներ» ստեղծելու համար ծածկոցներ թողնելով: Այս տեսակն ավելի քիչ ռիսկ է առաջացնում արյան անոթների պոկելուց: Այն ունի autosomal գերակշռող ժառանգություն, որը ազդում է 20,000 - ից 40,000 մարդ:
Հիպերմոբալության տեսակ: ԷՍՍ-ի ամենատարածված ենթատիպը, որը ցույց է տալիս հիմնականում ընդհանուր ախտանշանները: Դա ավտոմոբիլային գերիշխող է եւ կարող է ազդել մեկից 10-15 հազար մարդկանց վրա:
Անոթային տեսակը. Ամենալուրջ ձեւերից մեկը, դա կարող է առաջացնել արյան անոթների կյանքին վտանգավոր, անկանխատեսելի պոկել (կամ խզել): Սա կարող է առաջացնել ներքին արյունահոսություն, հարված եւ շոկ: Կա նաեւ օրգանիզմի խզվածքի բարձր ռիսկ (հղիության ժամանակ ազդում է աղիքի եւ արգանդի): Դա ավտոմոբիլային գերիշխող է, բայց միայն ազդում է 250.000 մարդու վրա:
Կիֆոսկոլիոզի տեսակը. Հաճախ բնորոշվում է ողնաշարի խիստ, առաջադեմ կորի կողմից, որը կարող է խանգարել շնչառությանը: Այն կրում է արյան անոթների կրճատման ռիսկ: Այն ինքնաբերաբար վերականգնողական եւ հազվադեպ է, ընդամենը 60 դեպք ամբողջ աշխարհում:
Arthrochalasia տեսակը: Այս ԷՍՍ ենթատիպը կարող է հայտնաբերվել ծննդաբերության ժամանակ, ինչպես նաեւ ծննդաբերության ընթացքում արձանագրված երկու կողմերի տեղաշարժերի պատճառած կծու հիպերմոբիլությունը: Դա ավտոմոբիլային գերիշխող է մոտ 30 դեպքերի մասին ամբողջ աշխարհում:
Dermatosparaxis- ի տեսակը. Չափազանց հազվագյուտ ձեւ, այն արտացոլում է մաշկի հետ, որը սահում է եւ կնճիռները, հանգեցնելով լրացուցիչ ավելորդ ծածկույթների, որոնք կարող են ավելի մեծ ճանաչվել, քանի որ երեխաները մեծանում են: Այն ինքնաբերաբար վերականգնում է ամբողջ աշխարհում գրանցված միայն տասնյակ դեպքերում:
Երազի վերաբերյալ բողոքներ ԷՍՍ-ում եւ ՕՀՀ կապը
Ինչ է կապը Ehlers-Danlos սինդրոմի եւ obstructive քնի apnea միջեւ: Ինչպես նշվեց, քրոնիկական անբավարար զարգացումը ազդում է ամբողջ մարմնի հյուսվածքներին, ներառյալ այն ուղիները, որոնք ուղիղ օդուղին են: Այս խնդիրները կարող են ազդել քթի եւ մաքսիլայի (վերին ծնոտի) աճի եւ զարգացման, ինչպես նաեւ վերին շնչուղիների կայունության վրա: Աննորմալ աճով, օդուղիները կարող են նեղանալ, թուլացել եւ հակված են փլուզվել:
Վերին շնչուղիի ժամանակի մասնակի կամ ամբողջական փլուզումը քնում է քնում apnea: Սա կարող է հանգեցնել արյան թթվածնի մակարդակի անկմանը, քնի բաժանմանը, հաճախակի արթնացումներին եւ քնի նվազեցմանը: Արդյունքում կարող է տեղի ունենալ չափից ավելի ցրտահարություն եւ հոգնածություն: Կարող է աճել ճանաչողական, տրամադրված եւ ցավոտ բողոքները: Հարեւանության մյուս ախտանշանները, ինչպիսիք են հարբեցողությունը , շնչելը կամ խեղդելը, ականատես եղան apnea- ն, արթնանալուց առաջ նիկուրիա եւ ատամների խառնումը (բրյուսիզմ):
2001 թ-ից EDS- ի հիվանդների նախնական փոքր հետազոտությունը նպաստում է քնի հետ կապված դժվարությունների ավելացմանը: Հաշվարկվել է, որ EDS ունեցողների մոտ 56 տոկոսը դժվարացել է քնել: Բացի դրանից, 67 տոկոսը բողոքել է քնի ժամանակային շարժման շարժումներից : Ցավը, հատկապես ետ ցավը, ավելի հաճախ հաղորդվում էր ԷՍՍ հիվանդների կողմից:
Ehlers-Danlos- ի սինդրոմում ինչքան հաճախ են քնում երազը:
Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ քնի երեսը համեմատաբար տարածված է EDS ունեցողների շրջանում: 100-ի 2017 ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս, որ Էհլերս-Դանլոս սինդրոմով հիվանդների 32 տոկոսն ունեն խանգարող քնի երանգ (համեմատած 6-ի վերահսկողության հետ): Այդ անհատները հայտնաբերվել են որպես hypermobile (46 տոկոս), դասական (35 տոկոս) կամ այլ (19 տոկոս) ենթահամակարգերի: Նրանք նշել են, որ ցերեկային քնկոտության բարձր մակարդակը, որը չափվում է Էպվորտի քնկոտության հաշվարկով: Երազային apnea- ի աստիճանը փոխկապակցված է ցերեկային քնկոտության մակարդակի, ինչպես նաեւ կյանքի ցածր մակարդակի հետ:
Երիկամների ապնոինի բուժումը եւ EDS- ում թերապիայի արձագանքը
Երբ քնում է apnea, կլինիկական փորձը նպաստում է Ehlers-Danlos սինդրոմ ունեցող հիվանդների բուժման բարենպաստ արձագանքին: Քանի որ տարիքը մեծանում է, քնի խանգարված շնչառությունը կարող է զարգանալ սահմանափակ օդափոխման եւ ռնգային դիմադրությունից դեպի առավել ակնհայտ հիպոպնային եւ apnea միջոցառումներ, որոնք բնութագրում են քնի երեսը: Այս աննորմալ շնչելը կարող է չճանաչված լինել: Ցերեկային քնկոտություն, հոգնածություն, աղքատ քնում եւ այլ ախտանշանները կարող են անտեսվել:
Բարեբախտաբար, շարունակական դրական օդուղիների ճնշման (CPAP) օգտագործումը կարող է ապահովել անհապաղ օգնության տրամադրումը, եթե քնի երթեւեկությունը ճիշտ ախտորոշվի: Հետազոտության համար անհրաժեշտ է հետազոտել քնելի apnea- ի բուժման կլինիկական օգուտը:
Եթե կարծում եք, որ դուք կարող եք ունենալ Ehlers-Danlos syndrome եւ obstructive sleep apnea- ի հետ կապված ախտանիշներ, սկսեք խոսել ձեր բժշկի հետ գնահատման, փորձարկման եւ բուժման մասին:
> Աղբյուրներ.
> Gaisl T, et al . «Էխլերս-Դանլոս սինդրոմում խանգարող քնի ներթափանցումը եւ կյանքի որակը. Զուգահեռ խմբային ուսումնասիրություն»: Thorax: Հունվարի 10-ը:
> Guilleminault C, եւ այլն : «Էհլերս-Դանլոս սինդրոմում քնի քայքայված շնչառությունը` OSA- ի գենետիկ մոդել »: Կրծքավանդակը: 2013 Նոյ; 144 (5): 1503-11:
> «Էհլերս-Դանլոս սինդրոմը»: ԱՄՆ ազգային բժշկական գրադարան: 2017 թ. Փետրվարի 21-ը:
> Verbraecken J, եւ այլն : «Ehlers-Danlos syndrome- ի եւ Marfan- ի հիվանդների մոտ քնի քրտնի գնահատումը. Հարցաթերթիկների ուսումնասիրություն»: 2001 Նոյ; 60 (5): 360-5: