Պետք է խթանել տիեզերքի գենետիկական թեստերը

Երբ շուկայում հայտնվել է ուղիղ-սպառողական (DTC) գենետիկական թեստեր, Time ամսագիրը նրանց նշում է որպես 2008-ի տարվա գյուտը: Սակայն, գրեթե մեկ տասնամյակ անց, դրանց օգտակարությունը դեռեւս քննադատական ​​վիճակում է: Այս առողջապահական տեխնոլոգիան մասնագիտացված բժշկության մի մասն է: Այն խոստանում է մեր առողջության գենետիկական բաղադրիչներին հասկացությունները, ինչպես նաեւ կօգնի մեզ ավելի լավ որոշումներ կայացնել:

Աշխարհում աճող բազմաթիվ ընկերություններ առաջարկում են ԴՆԹ-ի փաթեթներ տարբեր պայմանների եւ հիվանդությունների համար: Users այժմ կարողանում են մուտք գործել իրենց գենետիկ տեղեկությունները, առանց ներգրավելով բժիշկ եւ / կամ ապահովագրական ընկերություն: Սակայն, բավարարում է մեր հետաքրքրասիրությունը տնային տիեզերական գենետիկական թեստերի հետ `լավ որոշում:

Թեեւ տնային փորձարկումները կանխամտածված մոտեցում են, որը շատ շահավետ օգուտներ ունի, փորձագետներն էլ զգուշացնում են դրա ռիսկերն ու սահմանափակումները: Հաճախ այդ թեստերը արտադրում են թերի կամ անհասկանալի տեղեկատվություն: Սա հատկապես տագնապալի է, քանի որ սպառողները միշտ չէ, որ ունեն իրենց արդյունքների ամուր բովանդակությունը եւ կարող են առողջապահական բարդ որոշումներ կայացնել, առանց փորձագետների առաջնորդության: Ընդ որում, գենետիկական թեստերը տրամադրում են միայն մասնակի հասկացություններ:

Որպեսզի ավելի լավ հասկանալ հիվանդության նկատմամբ մեր վարքագիծը, պետք է հաշվի առնել նաեւ այլ գործոններ, ինչպիսիք են շրջակա միջավայրը, ընտանեկան պատմությունը եւ կենսակերպի ընտրությունը: Փորձագետների մեծամասնությունը համաձայն է, որ կանխատեսող թեստերը, որոնք օգտագործողներին տեղեկատվություն են տալիս առողջական վիճակի զարգացման ռիսկի մասին, ներկայացնում են գենետիկական փորձարկումների նորարար, ժողովրդավարացված մեթոդներ:

Այնուամենայնիվ, դաշտը շարունակում է մնալ համընկնող տեղեկատվության հետ եւ շարունակում է մնալ ընկերությունների եւ կարգավորող մարմինների միջեւ տարաձայնությունները:

Վերարտադրողական թեստերից մինչեւ նախապայմանների թեստեր

Նախկինում մենք ավելի շատ ծանոթ էինք վերարտադրողական գենետիկական թեստերին, որոնք տեղեկություններ էին տալիս ապագա երեխայի հիվանդության վտանգի մասին:

Այժմ անձնական պրիմֆետոմատիկ եւ հալածանքային թեստեր են տարածվում: Առաջադիմական թեստերը տեղեկություններ են տալիս ժառանգված վիճակի մասին, որը կարող է զարգանալ որոշակի գենի կրող մարդկանց մոտ: Օրինակ, Huntington գենում CAG հատվածի 40 կամ ավելի կրկնում ունեցող գրեթե բոլոր մարդիկ կզարգացնեն Huntington հիվանդությունը (ամբողջական ներթափանցումը): Մյուս կողմից, կանխատեսման թեստերը ցույց են տալիս, որ գոյություն ունեցող գենային մուտացիայի պատճառով վիճակը զարգացնելու վտանգը մեծանում է. չկա վստահություն, որ փորձարկվող անձը ապագայում կզարգանա այս պայմանը:

Տնային տնային ԴՆԹ-ի թեստերը վաճառվում են որպես նախիմպտոմատիկ եւ կանխատեսելի թեստեր եւ կատարվում են ազգային առողջապահական համակարգից դուրս: Եթե ​​դուք վերցնում եք այս թեստերը, դուք պետք է տեղյակ լինեք, որ արդյունքները սովորաբար սեւ եւ սպիտակ չեն: Հիմնականում օգտագործողները (միայն) կզգան իրենց անձնական ռիսկերը: Արդյունքների համաձայն, նրանք կարող են հարմարեցնել իրենց վարքը (օրինակ, ավելի շատ ուտել օմեգա -3 ճարպային թթուներ) կամ համապատասխանեցնել բժշկական միջամտությանը (օր.

Ինչպես են տնային տնային գենետիկական թեստերը

Հետո ձեռք բերեք DTC- ի գենետիկական թեստը, փորձարկման արձանագրությունը սովորաբար պահանջում է վերցնել ձեր թքագեղձերի կամ ափսեի նմուշը ձեր աչքերի ներսից:

Հնարավոր է, անհրաժեշտ է այցելել առողջապահական կլինիկա `արյան նմուշ տալու համար: Նմուշը վերադարձվում է փորձարկման ընկերությանը եւ մի քանի օրվա ընթացքում մի քանի շաբաթվա ընթացքում ստանում եք ձեր ԴՆԹ-ի վերլուծության արդյունքները զեկույցի տեսքով:

Տնային DNA- ի փորձարկումները կարող են հանգեցնել մի շարք տեղեկությունների `սկսած ձեր զգայունությունից հիվանդության եւ կրիչի կարգավիճակին (խանգարման փոխանցման ռիսկի հասցնելու համար)` ճաղատության եւ ականջի տիպի կանխատեսումների համար: Ավելի հստակ հայտնի են սննդային գենետիկական թեստեր, որոնք Ձեզ են ներկայացնում դիետա, որը ձեր նախասիրություններում համաձայնեցված է ձեր ԴՆԹ-ի հիման վրա:

Գենետիկ ստուգման ծախսերը նվազում են

Չնայած ամբողջ գենոմի հաջորդականացումը (WGS) դեռ թանկ է, առավել մատչելի տարբերակները դառնում են մատչելի:

Օրինակ, կարելի է ընտրել ծախսերի արդյունավետ միասնական nucleotide polymorphism (SNP) գենոտիպավորման մասին, որը քարտեզագրում է հիվանդությունների հետ կապված միայն գենոմի վայրերը: SNP- ի գենոտիպավորումը կարող է ապահովել որոշակի պայմանների մշակման ձեր ռիսկի գնահատում:

Global Արդյունաբերության վերլուծաբանները կանխատեսում են, որ 2018 թ.-ին տիեզերական գենետիկական թեստավորման համաշխարհային շուկան կկազմի ավելի քան $ 233 մլն: Երեք առաջատար DTC գենետիկական փորձարկման ընկերությունները համարվում են 23 եւ Մի, Ընտանիքի ծառի ԴՆԹ եւ Անդրեին: 2017-ին, 23-ը եւ առաջինն էր FDA- ի մաքրումը, առանց դոկտորի ներգրավման 10 պայմանների ԴՆԹ վերլուծության իրականացման համար:

DTC ընկերությունները հիմնականում նպաստում են իրենց ծագման ծառայություններից: Այս տեսակի ծառայության փաթեթները կարելի է գտնել մինչեւ $ 100: Ներառյալ բժշկական տեղեկատվությունը, ընդհանուր առմամբ, բերում է ծախսերը, օրինակ, 23 եւ այսօր ներկայումս առաջարկում է բժշկական + ծաղիկների տարբերակը 199 դոլարով: DTC- ի մեծամասնությունը չի ներկայացնում WGS- ի ամբողջական սկանավորում:

Տնային տնային գենետիկական թեստեր, թեստային քննարկում Դոկումի գրասենյակում

Տնային տեստերի մեկ առավելություն, որը շատ սպառողներին կոչ է անում, դրանք անանուն են: Արդյունքները ինքնաբերաբար չեն դառնում ձեր բժշկական գրառման մի մասը: «Գենետիկ խտրականություն» այնպիսի մի բան է, որն ամբողջությամբ չի լուծվել: Իրականում, որոշ մարդիկ մտահոգված են պոտենցիալ խտրականության ռիսկով, որոնք ունեն այդ տեսակի թեստերը (օրինակ `կյանքի ապահովագրության վճարների ավելացման համար): 2009 թվականից Ամերիկայում գործում է գենետիկական տեղեկատվության չհիմնադրման ակտը, սակայն վերջին շրջանում կան այնպիսի կոչեր, որոնք ամրապնդելու համար: Հետեւաբար, շատերը տեսնում են անկախ թեստեր, որպես իրենց գենետիկական տեղեկությունները պահելու միջոց:

DTC- ի փորձարկումն իրականացվել է որպես մեթոդ, որը կարող է ձեզ վերահսկել ձեր առողջության ընտրությունը: Այնուամենայնիվ, ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ մարդիկ կարող են զգուշանալ գենետիկական փորձարկումների հետ, որոնք չեն կատարվում պետական ​​հաստատություններում աշխատող առողջապահական մասնագետների կողմից: Պետական ​​կարգավորման բացակայությունը եւ գենետիկ տեղեկությունների հնարավոր սխալ ընկալումը նշվել են որպես տան տանիքի ԴՆԹ հավաքածուների երկու որոգայթներ: Վերջերս սպառողների պաշտպանությունը մտահոգություն է առաջացրել: Սպառողները մտավախություն են հայտնել, որ իրենց տվյալները կարող են տրամադրվել այլ ընկերություններին կամ օգտագործվել առանց հետագա ուսումնասիրության:

Ավստրալիայի Ավստրալիայի Swinburne համալսարանի դոցենտ Քրիստին Քրետչլին եւ Tasmania համալսարանի իր գործընկերները գնահատեցին Ավստրալիայի հասարակության վերաբերմունքը DTC- ի գենետիկական թեստերի նկատմամբ: Նրանք շահագրգռված էին իմանալ, արդյոք մարդիկ նման են իրենց առողջապահական մասնագետների կողմից հրահանգված գենետիկական թեստերին: Նրանց արդյունքները ցույց են տալիս, որ մարդիկ ընդհանուր առմամբ կիսում են գենետիկական փորձագետների մտահոգությունները DTC- ի գենետիկական թեստերի վերաբերյալ եւ շատ հավանական չէ պատվիրել: Ուսումնասիրության մեջ սպառողները մտահոգված էին, որ ներառում էին գաղտնիության խախտումներ եւ խորհրդատվության բացակայություն, ինչպես նաեւ ցածր ճշգրտություն բժիշկների կողմից գենետիկ թեստերի համեմատ: Մյուս կողմից, նախորդ ուսումնասիրությունները Միացյալ Նահանգներում եւ Ռուսաստանում ցույց տվեցին ավելի դրական վերաբերմունք առեւտրային գենետիկական թեստերի ձեռքբերման համար: Ամերիկացիներն ու ռուսները կարծես ավելի հավանական են, որ նման թեստեր պատվիրեն առցանց:

Անդելկա Ֆիլիպսը Օքսֆորդի համալսարանի իրավագիտության ֆակուլտետից նաեւ գրում է ինտերնետի վրա հիմնված գենետիկական թեստավորման իրավական բնույթը, որը բնութագրող է միջազգային բնույթ: Ֆիլիպսը նշում է, որ տվյալների պաշտպանության եւ տեղեկատվության անվտանգության ցանկացած բարելավում պահանջելու է միջազգային համագործակցություն:

Ճշգրտություն եւ անվտանգություն, տնային տնային գենետիկական թեստերի հիմնական անկում

Հիվանդության ներկայությունը (կամ բացակայությունը) ճշգրիտ եւ հուսալիորեն կանխատեսելու ունակությունը տնային տեստավորման հիմնական մտահոգությունն է: Որոշ սպառողներ հաղորդել են տարբեր արդյունքներ տարբեր DTC ընկերություններից: J. Craig Venter ինստիտուտի եւ Scripps թարգմանչական գիտական ​​ինստիտուտի գենետիկական գիտնականների թիմը իրականացրեց անկախ 23 նմուշով եւ Նավիգենիկներից վերլուծված հինգ նմուշների համեմատությունը:

Թեեւ նրանց արդյունքները ցույց տվեցին, որ հումքի արդյունքների ճշգրտությունը բարձր է, երկու ընկերությունները տարբերվում էին նույն անձերի հիվանդության ռիսկի կանխատեսումներից: Navigenics- ը եւ 23-ը եւ Մաքսային միությունը պայմանավորվել են պայմանների հարաբերական ռիսկի վերաբերյալ կանխատեսումների երկու երրորդում: Կանխատեսման համաձայնությունը որոշ հիվանդությունների համար ավելի լավն էր, քան մյուսները: Օրինակ, երկու ընկերությունները համաձայնել են, երբ կանխատեսում են ցիտիակ հիվանդության վտանգը : Ի տարբերություն յոթ հիվանդությունների, այդ թվում `Crohn- ի հիվանդության, 2-րդ շաքարախտի եւ սրտի հիվանդության մասին, համաձայնությունը 50 տոկոսն էր կամ պակաս:

Հետազոտողները այդ անհամապատասխանությունները վերագրել են մի շարք մարկերների, որոնք յուրաքանչյուր ընկերություն օգտագործում է իրենց հաշվարկներում: Չափանիշները, որոնցում ներառված են մարկերները, կարող են տարբեր լինել; հետեւաբար արդյունքներն անպայմանորեն նույնական չեն: Որոշ դեպքերում կանխատեսումները հակառակ ավարտին էին. Մեկ ընկերություն կանխատեսում էր վտանգի բարձրացման վտանգ, իսկ մյուսը, ռիսկի նվազեցման մասին:

DTC- ի մեծամասնության գենետիկական փորձարկման պրովայդերները գործում են ազգային առողջապահական համակարգից դուրս: Նրանց լաբորատորիաները չեն կարգավորվում, եւ շատ դեպքերում արդյունքներ չունեն կլինիկական վավերականության եւ օգտակարության մասին: Անճշտությունները կարող են զգալի հետեւանքներ ունենալ: Օրինակ, ցածր ռիսկային կանխատեսումը կարող է ձեզ կեղծ զգացմունք ապահովել, ինչը բացասաբար է ազդում ձեր կենսակերպի ընտրության վրա: Մենք դեռ չենք հասկանում ճշգրիտ գենետիկական ներդրումները հիվանդության ռիսկի հանդեպ, ուստի ենթադրենք, որ մեկը գտնվում է անվտանգ գոտում, կարող է վնասակար լինել: Փորձագետները, հետեւաբար, ենթադրում են, որ հետագայում պետք է ավելի շատ ներգրավված լինեն բանիմաց առողջապահական մասնագետներից, ինչպես նաեւ պետական ​​վերահսկողությունից ավելի բարձրացնեն անվտանգությունն ու հուսալիությունը:

Ինչպես հաղթահարել բացասական արդյունքներ

Երբ գենետիկ թեստը պատվիրում է բժիշկը, հիվանդը սովորաբար ստանում է նախնական եւ հետբուհական փորձաքննություն: Չնայած այն հանգամանքին, որ DTC- ի գենետիկական թեստավորման կազմակերպությունները հաճախ իրենց գովազդային էջեր են տեղադրում, նրանց մասնագիտական ​​կողմնորոշումը սովորաբար չի տրամադրվում նրանց հաճախորդներին:

Որոշ հետազոտողներ մտահոգություն են հայտնել գենետիկական փորձարկման հոգեբանական եւ վարքային դրսեւորումների վերաբերյալ: Օրինակ, քաղցկեղի զարգացման մեծ ռիսկը կարող է ձեզ վախեցնել կամ ճնշել (չնայած, որ երբեք չեք կարող քաղցկեղ ստանալու համար): Թեստի արդյունքները կարող են նաեւ բացահայտել տեղեկություններ ընտանիքի այլ անդամների համար, ովքեր կարող են չգիտեն:

Այնուամենայնիվ, որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տալիս, որ բացասական արդյունքների հայտնաբերումը չի կարող անպայման հոգեբանական վնաս հասցնել: Ամստերդամի Վրիժի համալսարանի դոկտոր Լիդուջ Հեննմենը եզրակացրեց, որ գենետիկ փորձարկումները կապված են փոքրիկ տագնապի հետ, եւ պարզելուց հետո մարդիկ շուտով վերադառնում են իրենց նախորդ մտքի: Henneman- ը նշել է, որ առողջապահական գրագիտությունը սպառողների շրջանում դեռեւս ցածր է: Որոշ մարդիկ կարող են գերագնահատել հիվանդություն ստանալու հավանականությունը, որը նա վերաբերում է որպես «գենետիկական որոշիչ»:

Խոսք

Բժիշկների մեծ մասը նշում է, որ գենետիկ հետազոտությունները պետք է կատարվեն միայն այն ժամանակ, երբ կա բժշկական ցուցում: օրինակ, խանգարման ընտանեկան պատմությունը կամ կրող գործընկեր ունենալը: Էթիկական հարցերը նաեւ ծագում են անչափահասների գենետիկական փորձաքննություն, օրինակ `երեխաների տաղանդների տարածված փորձարկումը: Մարդու գենետիկայի եվրոպական միության համաձայն, համաձայնության չհասցնելու անհատական ​​գենետիկական փորձարկումները պետք է կատարվեն միայն այն դեպքում, եթե այն ուղղակի օգուտ ունի իրեն: Ուստի երեխայի վրա կանխատեսելի փորձարկումը պետք է իրականացվի միայն այն դեպքում, եթե առկա է հիվանդության ժառանգման հայտնի ռիսկ եւ նույնիսկ այն դեպքում, եթե առկա են թերապեւտիկ կամ կանխարգելիչ տարբերակներ: Ոմանք պնդում են, որ նույն նույն բարոյական չափորոշիչները պետք է կիրառվեն նաեւ մեծահասակների նման պատճառներով:

> Աղբյուրներ.

> Այունա I. Գենետիկական տվյալներ եւ քաղաքացիական իրավունքներ: Հարվարդի Քաղաքացիական Իրավունքների Քաղաքացիական Ազատության Իրավունքների Վերանայում , 2016, 51 (1): 75-114

> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Հանրային ռեակցիա ուղղակի սպառող առցանց գենետիկական թեստերի: Համեմատելով վերաբերմունքը, վստահությունը եւ մտադրությունները առեւտրային եւ սովորական պրովայդերների միջեւ: Գիտության հանրային հասկացություն , 2015; 24 (6): 731-750:

> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Անհատականացված բժշկության օրակարգ: Բնություն , 2009, 461 (7265): 724-726:

> Ֆիլիպս Ա. Միայն սեղմեք հեռավորության վրա - DTC գենետիկա նախնիների, առողջության, սիրո եւ այլնի համար. Գործարար եւ կարգավորիչ բնապատկեր: Կիրառական եւ թարգմանական գենոմիկա , 2016; 8: 16-22:

> Su P. Ուղիղ-սպառողի գենետիկական փորձարկում. Համապարփակ տեսք: Կենսաբանության եւ բժշկության Yale ամսագիրը : 2013 թ., 86 (3): 359-365:

> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Սլովենիայում ուղիղ-սպառողական գենետիկական փորձարկում. Առկաություն, էթիկական երկընտրանք եւ օրենսդրություն: Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89: