Գենետիկա եւ կլաստերներ ընտանիքներում
Հարց:
Fibromyalgia- ի ժառանգական լինելը
«Մի քանի հոգի իմ ընտանիքում ունեին ֆիբրոմիալգիա, եւ հիմա ես շատ ախտանիշներ եմ ցուցադրում, ինչը ինձ շատ է անհանգստացնում իմ երեխաներին, ես դատապարտել եմ նրանց, արդյոք ֆիբրամիականգերի ժառանգական լինելը»:
Պատասխան.
Սա ընդհանուր մտահոգություն է: Մտահոգիչ է մտածել, որ մենք կարող ենք անգիտակցաբար անցնել խրոնիկ, դեպրեսիվ հիվանդություն մեր երեխաների հետ միասին:
Լավ նորությունն այն է, որ նրանք կարող են բարձր ռիսկ ունենալ, սակայն դրանք լիովին չեն երաշխավորում ֆիբրոմիալիզի զարգացումը:
Հետազոտության հիման վրա առկա հավատը այն է, որ ֆիբրոմիալիզիան դասական իմաստով ժառանգական չէ, ուրեմն, տվյալ գեմանի համար պատասխանատու է միասնական գենը: Դա կոչվում է մոնոգեն, եւ այն վերահսկում է կապույտ աչքի գույնը: Այնուամենայնիվ, ապացույցները ցույց են տալիս, որ ձեր գեները կարող են կանխատեսել ձեզ ֆիբրոմիալիզի, բայց բարդ եղանակով ներգրավելով բազմաթիվ գեների, որոնք կոչվում են պոլիոգենիկ:
Որն է տարբերությունը?
Դասական, մոնոգենիկ, ժառանգական վիճակում, ձեր ծնողներից ստացած կոնկրետ գեները հիմնական որոշիչ գործոնն է, թե արդյոք դուք կստանաք հիվանդություն: Օրինակ, մկնդեղի ֆիբրոզի դեպքում, ծնողների երեխա, որը հիվանդության կրողներ են, ունեն 25 տոկոսը զարգացող բջիջները: Նրանք ստանում են ճիշտ գենետիկ մուտացիա կամ չեն անում: Եթե նրանք ստանում են մուտացիա, նրանք ստանում են հիվանդությունը:
Պոլիոգենիկ հակում ունեցող, դա ոչ թե պարզ է, քանի որ ձեր գեները միայն նշանակում են, որ որոշակի հիվանդություն հնարավոր է ճիշտ պայմաններում : Դա նշանակում է, որ ավելի մեծ ռիսկ կա, քան այլ մարդկանց մեջ, բայց ոչ հավաստի: Սովորաբար, այլ գործոններ պետք է գործեն, որպեսզի իրականում դառնան հիվանդությունը:
Fibromyalgia- ում այս մյուս գործոնները կարող են ներառել.
- քրոնիկական ցավի այլ աղբյուրներ
- օտոիմմունքի հիվանդություն
- քնի խանգարումներ
- քրոնիկ սթրես
- վարակիչ հիվանդություն
- աննորմալ ուղեղի քիմիա
Որոշ փորձագետներ ենթադրում են, որ շրջակա միջավայրի այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են սննդամթերքի զգայունությունը կամ տոքսինների ազդեցությունը:
Դա նշանակում է, որ ձեր երեխան կարող է ժառանգել ֆիբրոմիալգիայի համար գենետիկ դժգոհություն , բայց դա դեռ չի նշանակում, որ նա կավարտվի դրա հետ: Այն կստիպեր լրացուցիչ հանգամանքների, որպեսզի դրանք վերցնեն:
Գենետիկական հղումներ ֆիբրամյալգիայում
Հետազոտողները սկսեցին ուսումնասիրել ֆիբրամիականգի հնարավոր գենետիկական բաղադրիչը, քանի որ այն ձգտում է գործել ընտանիքներում, որոնք կոչվում են «կլաստերներ»: Աշխատանքի մեծ մասը ներգրավված է նույնական երկվորյակների: Հետազոտության մարմինը 1980 թվականից ի վեր աճում է:
Այն, ինչ մենք սովորել ենք, այն է, որ ռիսկի կեսը որոշվում է գենետիկայով, եւ կեսը որոշվում է վերը նշված այլ գործոններով:
Հետազոտությունները հաստատում են ընտանիքների առաջացման բարձր տեմպը եւ ենթադրում է, որ ցածր ցավի շեմը (այն կետը, որով սենսացիան դառնում է ցավոտ) տարածված է fibromyalgia ունեցող մարդկանց ոչ ֆիբրոմիալգիկ հարազատների շրջանում:
Մենք իսկապես սկսում ենք պատկերացում կազմել ֆիբոմիալգիայի հետ կապված կոնկրետ գենետիկական գործոնների մասին:
Մինչ այժմ, մենք ունենք բազմաթիվ գիտնականներ, որոնք առաջարկում են բազմաթիվ գեների հետ կապեր, սակայն այդ ուսումնասիրություններից շատերը չեն կրկնօրինակվել:
Գենետիկական աննորմալությունները, որոնք առաջարկել են նախնական ուսումնասիրությունները, ներառում են գեների, որոնք զբաղվում են նյարդային հաղորդիչներով (ուղեղի քիմիական սուրհանդակներ), որոնք ընդգրկված են fibromyalgia- ում, ներառյալ սերոտոնին , norepinephrine , dopamine , GABA եւ glutamate : Մյուսները ներգրավված են ընդհանուր ուղեղի գործառույթների, վիրուսային վարակի դեմ պայքարի եւ գլխուղեղի ընկալիչների, որոնք զբաղվում են օփիոիդների (թմրամիջոցների ցավերի կաթիլներ) եւ կանկաբինոիդների հետ (օրինակ, մարիխուանա ):
Այս գենետիկական ասոցիացիաների մասին ավելի շատ իմանալով, հետազոտողները կարող են պարզել, թե դրանցից որն է նպաստում fibromyalgia- ի զարգացման ռիսկին, ինչպես նաեւ կարող են օգտագործվել վիճակի ախտորոշման կամ բուժման համար:
Ինչ է նշանակում ձեր երեխայի համար
Սարսափելի է մտածել, որ ձեր երեխան ունի բարձր ռիսկեր, որոնք ավարտվում են ֆիբրամիականգից: Հիշողության գլխավոր բանը այն է, որ ոչինչ չի երաշխավորված:
Մինչ այժմ մենք չգիտենք, թե ինչ կարող է օգնել նվազեցնել ռիսկը, սակայն մեկ ուսումնասիրություն ցույց է տալիս, որ ավելի բարձր հուզական հետախուզության երկվորյակը ավելի քիչ հավանական է դառնում հիվանդ: Ձեր հուզական հետախուզությունը ձեր ունակությունն է.
- տեղյակ լինել եւ ձեր հույզերի վերահսկողության ներքո
- արտահայտել, թե ինչպես եք զգում
- հարաբերություններ արդար եւ անկաշկանդ հարաբերություններ ունենալու համար
Այս հմտությունները խրախուսելու ձեր երեխայի մեջ կարող է օգնել: Սթրեսը նույնպես անհանգստության պատճառ է հանդիսանում, այնպես որ փորձեք սովորեցնել ձեր երեխային դրական բռնության մեխանիզմները : Եթե ձեր երեխան, կարծես, պայքարում է այս ամենի հետ, կարող եք դիմել պրոֆեսիոնալ խորհրդատուին, ով կարող է օգնել նրան:
Քանի որ նախկինում գոյություն ունեցող քրոնիկական ցավը ռիսկի գործոն է ֆիբրամիականգիայի համար, դուք կարող եք հատկապես տեղյակ լինել, թե ինչպես են վնասվածքները բուժվում եւ արդյոք ձեր երեխան ունի գլխացավ կամ «աճող ցավ»: Ձեր մանկաբույժը պետք է կարողանա առաջարկել բուժում:
Մենք չունենք ապացույցներ, որ առողջ դիետան եւ ընդհանուր ֆիզիկական պարապմունքները հատկապես կնվազեցնեն ձեր երեխայի ֆիբոմիաների զարգացումը, բայց միշտ լավ գաղափար է:
Եթե դուք մտահոգված եք ձեր երեխայի առողջության հետ կապված որեւէ բանով, համոզվեք, որ ձեր մանկաբույժը բերեք:
Եվ հիշեք, որ ձեր երեխային «դատապարտել» եք ոչինչ: Իրականում, ձեր վաղ տեղեկացվածությունը կարող է լավ լինել, թե ինչն է դրանք ուղղորդում մյուս ուղղությամբ:
Աղբյուրները.
Becker RM, et. ալ. Revista brasileira de reumatologia. 2010 Դեկ, 50 (6): 617-24: Ասոցիացիայի շրջակա միջավայրի որակի, սթրեսի եւ APOE գենի փոփոխման ֆիբրամիականգիա ընկալունակության որոշման մեջ:
Բուրրի Ա, Լաչանս Գ, Ուիլյամ Ֆ. Թվին հետազոտություն եւ մարդկային գենետիկա: 2015 Ապր, 18 (2): 188-97: Հակաբեղմնավոր մոնոզիգոտիկ-գորշ մոտեցումը կանանց մոտ քրոնիկական տարածված ցավերի հնարավոր ռիսկի գործոնների նկատմամբ:
Matsuda JB, et. ալ. Revista brasileira de reumatologia. 2010 Ապր, 50 (2): 141-9: Սերոտոնին ընդունող (5-HT 2A) եւ կատեյթոլ-O-methyltransferase (COMT) գենային պոլիմորֆիզմները. Ֆիբրոմիալգիայի տատանումները:
Reeser JC, et. ալ. PM & R- վնասվածքների, գործառույթի եւ վերականգնման ամսագիր: 2011 թ. Մարտի 3 (3): 193-7: Apolipoprotein e4- ի գենոտիպը ընդլայնում է հետվնասվածքային ֆիբրոմիալիզի շեղումը:
Xiao Y, He W, Russell IJ: Ռեւմատոլոգիայի ամսագիր: 2011 Հուն; 38 (6): 1095-103: Beta2-adrenergic reseptor- ի գենետիկական պոլիմորֆիզմները կապված են ֆիբրոմիալիզի սինդրոմում գուանոզինի սպիտակուցի զուգորդված խթանիչ ընդունիչի դիսֆունկցիայի հետ: