Գենետիկ դժբախտություն եւ խթանող իրադարձություն են մտածում, որ որոշակի տեսակների արթրիտ է առաջացնում: Օրինակ, հետազոտողները պարզել են, որ psoriasis կամ psoriatic arthritis ունեցող մարդկանց մոտ 40 տոկոսը ունի ընտանեկան պատմություն հիվանդության առաջին աստիճանի հարազատների հետ: Ընտանեկան ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ psoriatic արթրիտը 55 անգամ ավելի հավանական է զարգանալ հիվանդության առաջին աստիճանի հարազատների հետ, համեմատած ոչ մի վերահսկողության հետ:
Գենետիկական ուսումնասիրություններում տերմինը համահունչը վերաբերում է երկվորյակների բազմակի նմանության աստիճանին, կապված հիվանդության կամ տիպի առկայության կամ բացակայության հետ: Պզորատիկ արթրիտի (30 տոկոս) համաչափության մակարդակը զգալիորեն բարձր է, քան psoriasis (7 տոկոս): Երկվորյակ ուսումնասիրությունները psoriasis ցույց տվեցին բարձր տեմպի համադրություն միջեւ նույնական երկվորյակների դեմ եղբայրական երկվորյակների.
Հատուկ գիտնականների բացահայտումը, որոնք կապված են կոնկրետ հիվանդության հետ ընկալունակության հետ, փոքր խնդիր չէ: Այն կարող է ներառել,
- Ընտանեկան ագրեգացման ուսումնասիրություններ. Ընտանիքում ընտանիքում հայտնաբերված հիվանդության որոնում:
- Տարածման վերլուծություն. Որոշելով, թե արդյոք խոշոր գենը կապված է կոնկրետ phenotypic հատկության բաշխման հետ (այսինքն, դիտելի հատկություն):
- Հղիության վերլուծություն. Գենների միջեւ գոյություն ունեցող քրոմոսոմի վրա հորմոնալության միավորում հաստատելը:
- Ասոցիացիայի վերլուծություն. Տվյալների փոխհարաբերությունները բացահայտելու, այս դեպքում, գտնելու թեկնածուի գենը կամ գենոմի շրջաններ, որոնք նպաստում են կոնկրետ հիվանդությանը:
- Գենների բնութագրման գործառական ուսումնասիրություններ. Գենների, քրոմոսոմների եւ այլնի վրա ազդող բնական փոփոխությունների կամ փորձարարական ֆունկցիոնալ խանգարումների ուսումնասիրություն:
Ձայնը բարդ է եւ շփոթեցնող: Դա, ինչպես կարող է լինել նոմենկլատուրան : Բայց եկեք տեսնենք այն, ինչ գտել է:
ՀԼԱ (Մարդու լեյկոցիտ անտիգեն)
Հոկոսոմոմոմոմի 6-ում MHC- ի (հիմնական հյուսվածունակության համալիր) հայտնաբերումը առանցքային էր psoriatic արթրիտի գենետիկական գործոնները ուսումնասիրելու համար:
Որոշ գենետիկական գործոններ են հայտնաբերվել: HLA-C- ի եւ HLA-Cw6- ի ճանաչված HCA- ի (մարդու լեյկոցիտի հակիճանի) շրջանի միջեւ առկա է հայտնի ասոցիացիա եւ psoriasis- ին ընկալունակություն: HLA-Cw6- ի հետ համագործակցությունը մի փոքր ավելի թույլ է psoriatic arthritis- ում, որտեղ HLA-B27- ն ավելի ամուր կապված է (հատկապես psoriatic arthritis- ի ողնաշարի դրսեւորումներ ունեցող մարդկանց), ինչպես HLA-B38 եւ HLA-B39: HLA-Cw6- ը կապված է psoriasis- ի վաղ շրջանում (40 տարեկանից պակաս), ինչպես նաեւ ավելի ծանր հիվանդություն: ՀԼԱ-ի այլ հակագաների մասին հայտնի է, որ HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 եւ HLA-Cw * 0602 հաճախ հանդիպում են psoriatic արթրիտ ունեցող մարդկանց ընդհանուր բնակչության համեմատ:
Հետեւյալ alleles (մի երկու կամ ավելի այլընտրանքային ձեւերի գեն, որը զարգանում է մուտացիայի, նույն վայրում հայտնաբերված է քրոմոսոմի) հայտնաբերվել է զգալիորեն կապված psoriatic արթրիտ համեմատ psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38 եւ C * 06: Կա նաեւ HLA haplotypes (մի խումբ գենների, որոնք ժառանգել են միասնական ծնողներից), կապված psoriatic arthritis հետ: B * 18, C * 07, B * 27, B38 եւ B * 8:
Մինչ HLA-B27 ասվում է, որ ունեն psoriatic արթրիտի եւ psoriasis- ի ամենաբարձր կանխատեսողական արժեքը, դա վստահություն չէ:
HLA-B27- ի հաճախականությունը ավելի բարձր է ankylosing spondylitis- ում եւ ռեակտիվ արտրիտով, համեմատած psoriatic arthritis- ի հետ: Հարկ է նաեւ նշել, որ շատ մարդիկ, ովքեր ունեն psoriasis եւ spondyloarthropathies բացասական են HLA-B27. Բացի այդ, շատ մարդիկ, ովքեր ունեն psoriatic arthritis, ովքեր դրական են HLA-B27 չեն ցուցադրի ողնաշարի ներգրավումը:
Որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ psoriatic arthritis- ի եւ HLA-DR4- ի միջեւ կապ գոյություն ունի, որը հայտնի է որպես ռեւմատոիդ արթրիտի հետ : The alleles տարբերվում են երկու պայմանների, սակայն, HLA-DRB1 * 0401 հետ պակաս հաճախ են psoriatic arthritis ունեցող մարդկանց, որոնք դրական են HLA-DRB1 * 04, քան rovumatoid arthritis ունեցող մարդկանց շրջանում:
Հակառակը համապատասխանում է HLA-DRB1 * 0402- ի համար, որն ավելի հաճախակի է, քան psoriatic arthritis- ով, քան ռեւմատոիդ արթրիտը: Նաեւ ուսումնասիրվել է նաեւ MHC տարածաշրջանի մյուս գեները:
GWAS (գենոմի լայնածավալ ասոցիացիա)
Genome- ի լայն զանգվածային ցանցերի հետազոտությունները (GWAS) վերլուծում են տարբեր մարդկանց միջեւ ընդհանուր գենետիկական տարբերակները `փորձելու համար, թե արդյոք որեւէ տարբերակ կապված է հատկանիշի հետ: Ըստ լավագույն փորձի եւ հետազոտության `Կլինիկական ռեւմատոլոգիա (2014), 36 գեն է հասել գենոմի լայն նշանակություն, եւ նրանք կազմում են psoriasis inheritability- ի մոտ 22% -ը: GWAS- ի կողմից հայտնաբերված գեները, որոնք համարվում են psoriasis- ում, համարվում են HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL եւ ERAP1: GWAS- ի կողմից հայտնաբերված գեները, որոնք հայտնի են psoriatic արթրիտում, ներառում են HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 եւ REL:
Ստորին գիծ
Եթե ունեք ընտանիքի անդամ psoriatic arthritis, սովորել է, որ ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ 55 անգամ ավելի բարձր հավանականությունը զարգացնելու պայմանը կարող է, հասկանալի է, անհանգստացեք: Ձեռք բերեք ճիշտ գիտելիքներ, թերեւս սխալ պատկերացում ունես այն մասին, որ փաստերը կարող են օգնել ուղղել, նվազեցնելով ձեր անհանգստությունը: Եվ, իհարկե, բաց կապը պահեք ձեր առողջապահական մասնագետի հետ:
Աղբյուրները.
Ընտանեկան ագրեգատային ուսումնասիրությունների վերլուծությունը համալիր որոշման սխեմաներով: Մեթյուներ AG եւ այլն: Stat Med. 2008 թ. Հոկտեմբերի 30-ին; 27 (24): 5076-5092:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Psoriatic արթրիտի գենետիկա: Լավագույն պրակտիկա եւ հետազոտություն. Կլինիկական ռեւմատոլոգիա: O'Reilly DD et al. 2014 Հոկ, 28 (5): 673-85:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Պսորսատիկ արթրիտի պաթոգենեզը: Մինչ օրս. Գլադմանը եւ Ռիչլինին: Մայիսի 2016 թ.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Psoriasis եւ psoriatic արտրիտի գենետիկա: Հնդկական մաշկաբանության ամսագիր: Վ. Չանդրան: 2010 ապրիլ-հունիս.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Psoriatic արթրիտ. Պաթոգենեզ: Գենետիկական գործոններ: Kelley- ի ռեւմատոլոգիայի դասագիրքը: Գլուխ 77. Իններորդ հրատարակություն: Elsevier.