Ինչ է Օնինինի հայհոյանքը եւ ինչպես կարող են դա բուժվել:

Շնչառությունը երբեմն կարող է աննորմալ լինել ծննդից: Հազվագյուտ գենետիկ պայմաններում, հաճախ անվանում են Օնդինեի անեծքը, դա կարող է լինել շատ լուրջ եւ կարեւոր հետեւանքներ: Ինչ է Օնինինի հայհոյանքը: Բացահայտեք ծննդաբերական կենտրոնական հիպոկենտիլիզացիայի սինդրոմի հնարավոր պատճառներից մի քանիսը եւ ինչպես կարող է արդյունավետ կերպով բուժվել:

Ինչ է Օնինինի հայհոյանքը

Ondine- ի անեծքը (նաեւ հայտնի է որպես ծննդյան ստամոքսային կենտրոնի հիյուցենտիլային սինդրոմ կամ CCHS) հազվագյուտ, խիստ քրտնաջան ձեւ է, որի ընթացքում տուժած անձը ամբողջությամբ դադարում է շնչել ` քնելիս :

Դա սովորաբար բնածին է, նշանակում է, որ այն ներկա է ծննդից: Այն կարող է նշվել նեոնատալ միավորումում առաքումից հետո: Կենտրոնական քնի apnea բնութագրվում է brainstem չի ձգտում շտկել նորմալ շնչառական. Սա, կարծես, պայմանավորված է արյան մեջ ածխածնի երկօքսիդի եւ ցածր թթվածնի մակարդակների բարձր մակարդակի արձագանքման շնորհիվ: Սա հատկապես վտանգավոր է քնում:

Ondine- ի հայհոյանքն անվանվում է աֆրիկյան պատմություն մի սրտխառնոց ջրի մասին, որը հայհոյում է իր անհավատարիմ ամուսնուն `շնչելու համար, երբ նա նորից քնել է: Բժշկական տեսանկյունից կենտրոնական հիպովենտիլիզացիան ներկայացնում է քնի զգացողության ծայրահեղ ձեւը:

Ինչն է պատճառը կենտրոնական hypoventilation?

Կենտրոնական հիպոթենտիլիզացիան ազդում է մոտ 30 միլիոն մարդու վրա, ինչը նշանակում է, որ աշխարհում մի քանի հարյուր մարդ ունի: Այդպիսով, դա համարվում է չափազանց հազվագյուտ: Ակնհայտ է, որ գենետիկ մուտացիա գոյություն ունի:

Մտածվում է առաջանալ, երբ ուղեղը չի շնչում շնչառության դեմ, ինչպես երեւում է կենտրոնական քնի ժամանակ :

Այս վիճակը կարող է ներկա լինել ծննդից, կամ այն ​​կարող է զարգանալ այն բանից հետո, երբ գլխուղեղի վնասվածքը վնասում է, ինչը հանգեցնում է շնչելու համար: Կենտրոնական հիպվինաստիլիզացումը կարող է կապված լինել կուլ տվող բորբոքման, աղիքային խնդիրներ, որոնք կոչվում են Hirschsprung- ի հիվանդություն կամ նեյրոբլաստոմա կոչվող ուռուցքներ:

Թեեւ պայմանը սովորաբար տեղի է ունենում sporadically, կարող է լինել գենետիկ միտում, որը տեղի է ունենում ընտանիքներում: Հարազատները կարող են ունենալ ավելի մեղմ ձեւի դիսֆունկցիա, որը ազդում է ինքնավարական նյարդային համակարգի վրա: Հիմնական խնդիրը, կարծես, պայմանավորված է PHOX2B (4q13) գենի մուտացիաից: Մեծ մասը ներառում է գենետիկ կրկեսի ընդլայնումը 20 հիմքերից (կոչվում է alanine) 25-ից մինչեւ 33 հիմքեր: Դեպքերի մոտ 10% -ը, նույն վայրում գտնվող այլ մուտացիաները, կարծես, դեր են խաղում:

Ինչպես է Կենտրոնական Հիպովենտիլինգը բուժվում:

Տուժածների մեծ մասը ծնունդից շուտ սկսում է առաջանալ: Այնուհետեւ հայտնվում է, որ հետագայում սկսվում է, սակայն նույնիսկ մեծահասակների դեպքերով փաստագրված են: Ախտանիշները կարող են բերել ավելի մեղմ դեպքերում `անզգայացման կամ sedatives- ի օգտագործմամբ:

Այս վիճակի բուժումը ներառում է խոռոչի ճակատում գտնվող տրճեիստոստիա խողովակի հետ կապված մի օդափոխիչի օգտագործումը, երբ տուժած անձը քնում է, նույնիսկ նափերի շրջանում: Եթե ​​դա չօգտագործվի, ապա այս վիճակի հետ մեկտեղ կարող է մահանալ, երբ նրանք քնում են:

Բուժման բնույթի շնորհիվ նրանց, ովքեր տառապում են ընտանիքները, սովորաբար սովորեցնում են սովորական շնչառություն պահպանելու համար պահանջվող սարքավորումների կառավարմանը: Այն կարող է նախապես ահաբեկել, բայց հիվանդանոցում օգնություն ցույց տալը թույլ է տալիս հարթ անցնել տանը:

Շնչառական թերապեւտների ուղեցույցը, ներառյալ տան ռեսուրսները, կարող են հեշտացնել այս ճշգրտումը:

Խոսք

Եթե ​​դուք հետաքրքրված եք ավելին իմանալ Ondine- ի անեծքի վերաբերյալ, հատկապես, եթե դուք ունեք տուժած երեխա, խորհուրդ է տրվում, որ դուք խորհրդակցում եք մանկաբույժի հետ, ակադեմիական բժշկական կենտրոնում: Պայմանի հազվադեպության եւ պոտենցիալ հետեւանքների լրջության պատճառով մասնագետի խնամքը նախապես պահանջվելու է: Հնարավոր է, որ հնարավոր լինի նաեւ ցանցի հետ վարվել այլ տուժած ընտանիքների հետ: Այս սոցիալական աջակցությունը կարող է օգտակար լինել բազմաթիվ պատճառներով:

Հասնել օգնությունը, որը Ձեզ անհրաժեշտ է մասնագետից ձեր երեխայի եւ ընտանիքի առողջության եւ բարեկեցության օպտիմալացման համար:

> Աղբյուրներ.

> Amiel J et al . «Պոլիանիանների ընդլայնումը եւ PHOX2B- ի զույգացած նմանատիպ գեոբոքսի գեմաների մուտացիաները, որոնք ստեղծվել են ծննդատան կենտրոնական hypoventilation սինդրոմում»: Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461:

> Chen ML, Keens TG: «Բնաջնջման կենտրոնական հիպիոզենսիլիզմի սինդրոմը` ոչ այլապես հազվագյուտ անկարգություններ »: Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189:

> Faraco J եւ Mignot E. «Երազների եւ քնի խանգարումների գենետիկա մարդկանց մեջ»: Sleep Medicine- ի սկզբունքներում եւ պրակտիկայում , Elsevier, 2011, pp. 93-94: