Հասկանալով Retinoblastoma

Ախտանիշներ, ախտորոշում, բուժում եւ կանխարգելում

Retinoblastoma- ն աչքի քաղցկեղ է եւ կազմում է մանկական քաղցկեղի մոտ 3-4 տոկոսը: Այն առավել հաճախ հայտնաբերվում է երիտասարդ երեխաների եւ երեխաների մեջ, եւ չնայած կանխագուշակումը անցյալում աղքատ էր, երեխաների մեծ մասը այժմ գոյատեւում է հիվանդությունը:

Retinoblastoma Overview

Retinoblastoma- ն հազվագյուտ մանկական քաղցկեղ է, որը տեղի է ունենում մոտ 20.000 երեխաների մոտ:

Այն սկսվում է աչքի հետեւի լույսի հայտնաբերման նյարդային հյուսվածքներից (ցանցաթաղանթ), եւ դեպքերի 80 տոկոսը պատկանում է 3 տարեկանից փոքր երեխաների: Քաղցկեղը հազվադեպ է հայտնաբերվել 5 տարեկանից բարձր երեխաների մոտ:

Մինչ retinoblastoma- ն շատ վատ կանխատեսումներ էր ունեցել, այժմ 10 երեխաներից 9-ը գոյատեւում են, եւ շատերը ունեն իրենց տեսողությունը: Դա նշանակում է, որ բուժումը կարող է լարված լինել ծնողների համար, որոնք այս վիճակում են գտնվում իրենց երեխաների համար, եւ աջակցությունը մեծապես անհրաժեշտ է:

Եկեք նայենք ընդհանուր ախտանիշներին եւ ինչպես ենք վերաբերվում retinoblastoma- ին: Քանի որ պայմանը երբեմն ժառանգական է, մենք կխոսենք նաեւ retinoblastoma- ի գենետիկայի մասին եւ ինչ պետք է իմանաք, եթե ձեր ընտանիքում երեխա է ախտորոշվել:

Աչքի անատոմիան եւ Retina

Հասկանալով ռետինոբլաստոմայի ախտանիշները ավելի հեշտ է հասկանալ, եթե հաշվի առնեք աչքի անատոմիան:

Ցանցը ներառում է աչքի հետեւի ներքին շերտը եւ բաղկացած է լույսի հայտնաբերող նյարդային բջիջներից (ֆոտոռեպորտաժներ), որոնք կոչվում են ձողիկներ եւ կոն:

Ցանցը շատ նիհար է, մոտ 1/5-ը միլիմետր հաստությամբ եւ շուրջ քառորդի չափով:

Երբ դուք դիտում եք պատկեր, պատկերը ուղղված է ձեր աշակերտի միջոցով եւ կենտրոնացած է ցանցաթաղանթի վրա: Այս նյարդային բջիջները այնուհետեւ փոխանցում են այդ պատկերի էլեկտրական ազդանշանը ուղեղի մի մասի վրա, որը տեսիլք է կատարում (ակնաբույժային օղակները):

Retinoblastoma- ի ախտանիշները

Retinoblastoma հաճախ ախտորոշվում է լավ մանկան այցելությունների ընթացքում ձեր մանկաբույժի հետ, կամ նույնիսկ ախտորոշիչ նշաններից մեկը նկարագրում է: Ախտանշանները կարող են ներառել.

Retinoblastoma- ի ախտորոշում

Պիտանիոբլաստոմայի ախտորոշումը, առաջին հերթին, կասկածվում է սպիտակ pupillary reflex- ի հիման վրա `լավ երեխայի քննության ժամանակ: (Մուտանտի կրող երեխաների համար, տես ստորեւ): Ինչպես նշվեց վերեւում, ծնողները երբեմն կասկածում են, որ մի բան սխալ է, երբ նրանք տեսնում են սպիտակ աշակերտի ռեֆլեքսը երեխայի լուսանկարում: Կա նույնիսկ սմարթֆոններ, որոնք նախատեսված են այս reflex- ի համար:

Պատկերների ուսումնասիրությունները հաճախ կատարվում են հաջորդում: Ուլտրաձայնային կամ OCT (օպտիկական կախվածության տոմոգրաֆիա) հաճախ առաջին փորձարկումն է եւ կարող է կարեւոր տեղեկություններ տալ մի ուռուցքի հաստության մասին: Այս ուսումնասիրությունը նաեւ լրացնում է երեխային ճառագայթման վտանգը:

ՄՀՀ-ն հաճախ խորհուրդ է տրվում նաեւ հետագայում ուսումնասիրել տարածքը, եւ հիանալի թեստ է փափուկ հյուսվածքների անօրորությունների արտացոլման համար, ինչպիսիք են ռետինոբլաստը: Երբեմն CT- ն անհրաժեշտ է, քանի որ կալցիենտները ավելի հեշտ է հայտնաբերել CT- ով, բայց դա երեխային ներկայացնում է ճառագայթման ռիսկի համար, ուստի սովորաբար ոչ թե նախնական թեստը հետագայում:

Ի տարբերություն շատ քաղցկեղի, շագանակագեղձի բիոպսիան սովորաբար չի պահանջվում, քանի որ հետազոտության եզրակացությունները մշտապես հաճախ ախտորոշում են (շատ քիչ պայմաններ, որոնք նման են արտաքին տեսքով): Բիոպսիայի ռիսկը կարող է ներառել աչքի եւ օպտիկական նյարդի վնասը, ինչպես նաեւ, որ քաղցկեղային բջիջները կարողանան սերմանել, արդյունքում քաղցկեղի տարածումը:

Եթե ​​կա մտահոգություն, որ քաղցկեղը տարածվել է աչքի սահմաններից դուրս, հնարավոր է, որ ստամոքսային հիվանդություն գտնեն : Դրանք կարող են ներառել լորձաթաղանթի պունկցիա (ողնուղեղի քաղցկեղի բջիջներ փնտրելու համար), ոսկրածուծի ուսումնասիրություն ( ոսկրածուծի քաղցկեղի բջիջների վկայություն փնտրելու) կամ ոսկրային սկանավորում (ոսկրային մետաստազների որոնում):

Որոշ երեխաներ ունեն նաեւ երիկամային գեղձի ուռուցքներ (եռանկյունային retinoblastoma), այնպես որ նկարիչ հետազոտությունները կարող են գնահատել ուղեղի այս հատվածը (ինչպես, օրինակ, ՄՌ), կարեւոր է:

Դիֆերենցիալ ախտորոշում. Ինչ այլ բան կարող է լինել:

Կան իրականում շատ քիչ պայմաններ, որոնք նման են թ retinoblastoma, դարձնելով ավելի հեշտ է ախտորոշել հիման վրա քննության եւ տեսողական ուսումնասիրությունների միայնակ: Այլ պայմաններ, որոնք կարող են նման լինել, ներառում են.

Պատճառները եւ ռիսկային գործոնները

Անհասկանալի է, թե ինչ է առաջացնում մուտացիաները, որոնք պատասխանատու են ռետինոբլաստայի զարգացման համար: Շատ քաղցկեղով դիետա, վարժություն եւ շրջակա միջավայրի ազդեցությունները դեր են խաղում, սակայն քանի որ սովորաբար պտտագեղձը սովորաբար զարգանում է, կամ նույնիսկ ծնելուց առաջ, այդ գործոնները, հավանաբար, ավելի փոքր դեր են խաղում: Մենք գիտենք, որ գենետիկան դեր է խաղում այդ ուռուցքների զգալի տոկոսով:

Retinoblastoma- ի գենետիկա

Retinoblastoma կարող է առաջանալ գենի մուտացիայի պատճառով, որը հայտնի է որպես RB1, որը հայտնաբերվել է 13-րդ քրոմոսոմում: Այս գենը մի ուռուցի ճնշող գեն է , որը կոդեր է պարունակում սպիտակուցներ, որոնք սահմանափակում են բջիջների աճը: Սա ժառանգված է ավտոմոբիլային գերիշխող ձեւով եւ աննորմալ գենը կարող է ժառանգել կամ մայրից կամ հայրից: Կան նաեւ այլ mutations, ինչպիսիք են MYCN, որոնք կապված են հիվանդության հետ:

RB1 mutations- ի հետ միասին կարծում են, որ մոտ 25 տոկոսը մանրէների մուտացիաներ են (ժառանգված մեկ ծնողներից) եւ մյուս 75 տոկոսը (մորթուները, որոնք առաջանում են պտղի զարգացման ժամանակ): RB1-ում (կամ ծնողներից ժառանգված կամ երբ հղիության ժամանակ վաղուց տեղի է ունենում մուտացիա) մուտացիայի ենթարկված երեխաների համար թթունոբլաստոմայի (ներթափանցման) զարգացման հնարավորությունը կազմում է 90 տոկոս:

Հերետիկալ retinoblastoma հաճախ երկկողմանի է եւ տեղի է ունենում ավելի երիտասարդ տարիքում, քան sporadic retinoblastoma. Հերետիկալ retinoblastoma կարող է լինել նաեւ multifocal, մի քանի ողնաշարերի զարգացող միեւնույն ժամանակ: Երեխաներին, ովքեր ժառանգական ռետինոբլաստան ունեն, նույնպես ապագայում այլ քաղցկեղների զարգացման ռիսկի են ենթարկվում:

Պատրաստում Retinoblastoma

Retinoblastoma- ի փուլերը կարելի է բաժանել IV-IV աստիճանների `որպես այլ քաղցկեղ, սակայն հաճախ օգտագործվում են տարբեր դասակարգում: (Stage I- ը վերաբերում է քաղցկեղներին, որոնցում աչքը կարող է պահպանվել, եւ II-IV- րդ փուլերը քաղցկեղ են, որոնց աչքերը հեռացվում են): Քանի որ հիվանդությունը սովորաբար զարգացած երկրներում ավելի վաղ բռնվել է, հաճախ օգտագործվում են այլ բեմական համակարգեր:

Հիվանդության երկու հիմնական փուլեր կան.

Միացյալ Նահանգներում եւ այլ զարգացած երկրներում, ընդհանրապես, աչքի ընկած retinoblastoma է ներխուժական փուլում:

Ներծրյա ուռուցքները հետագայում դասվում են հետեւյալ փուլերում.

Երբ retinoblastoma տարածվում, այն կարող է ներխուժել մնացած ոլորտները աչքի (գլոբալ). Հեռավոր մետաստազների ամենատարածված վայրերը ներառում են ավիշային հանգույցները, ուղեղի եւ ողնաշարի լարը, լյարդը, ոսկրածուծը եւ ոսկորները:

Retinoblastoma բուժման տարբերակներ

Retinoblastoma- ի իդեալական բուժումները կախված են քաղցկեղի փուլից, ուռուցքի տեղակայությունից, արդյոք ուռուցքը միակողմանի կամ երկկողմ է, եւ այլ գործոններ: Փոքր ուռուցքների համար քիմիաթերապիան հաճախ օգտագործվում է առանցքային բուժման հետ:

Բուժման նպատակներն են `

Բուժման տարբերակները ներառում են `

Հետո բուժումից հետո

Շատ retinoblastomas կարող են բուժվել բուժման, բայց հետեւել շատ կարեւոր է: Այս ուռուցքները երբեմն կրկնվում են, եւ հաճախակի օգտագործվում են ՄՌՀ-ներ: Տեսողության գնահատումը եւ հետագա պահպանումը, եթե պահպանվում են, նույնպես հատուկ ուշադրություն են պահանջում: Բացի այդ, զարգացման հետաձգումները հազվադեպ են լինում: Հետեւյալը նույնպես չափազանց կարեւոր է, հատուկ ուշադրություն դարձնելով բուժման ուշ հետեւանքներին: Մանկական Ուռուցքաբանության Խումբը (COG) Վերականգնվող Ուղեցույցում նշված են բազմաթիվ մտահոգություններ:

Հետագա հետեւանքները եւ երկրորդ քաղցկեղը

Քաղցկեղի բուժման հետագա հետեւանքները վերաբերում են քաղցկեղի բուժման հետեւանքով առաջացած պայմաններին, որոնք կարող են տարիներ շարունակ զարգանալուց հետո տասնամյակներ շարունակ: Մենք սովորում ենք, որ մանկական քաղցկեղի վերապրածները մեծ ռիսկի են ենթարկում սրտային հիվանդություններից (հաճախ քիմիաթերապիայի հետ կապված), անպտղության, երկրորդային քաղցկեղի:

Retinoblastoma ունեցող երեխաների երկարաժամկետ արդյունքների ուսումնասիրության մեջ ուսումնասիրության արդյունքում պարզվել է, որ տասնամյակներ հետո (միջին տարիքը հետազոտվել է 42) ուսումնասիրվել է, որ retinoblastoma- ում ապրող երեխաների 87% -ը բուժման հետ առնչվող առնվազն մեկ բժշկական պայմաններ ունի: Թեեւ դա կարող է հուսալքվել քննարկելու համար, այս տեղեկատվությունը կարեւորում է, թե որքան կարեւոր է մանկական քաղցկեղի վերապրածների համար երկարատեւ հետեւողականությունը երկարատեւ հետեւել բուժման երկարաժամկետ արդյունքների հայտնաբերման եւ բուժման բժշկի հետ:

Retinoblastoma- ից վերապրած երեխաները ունեն բարձր ռիսկ, երկրորդային քաղցկեղը զարգացնելու համար (նոր առաջնային քաղցկեղ), ներքեւում: Ժառանգական ռետինոբլաստոմայի հետ, այս աճի մի մասը պայմանավորված է այլ հյուսվածքներում գտնվող ուռուցքի ճնշող գենի դիսֆունկցիայի պատճառով: Ոչ ժառանգական ռետինոբլաստով, այս երկրորդ քաղցկեղը կարող է առաջանալ որպես քիմիաթերապիայի կամ ճառագայթային թերապիայի կողմնակի ազդեցություն: Ամենատարածված երկրորդ քաղցկեղը ներառում է osteosarcoma (ոսկրային քաղցկեղ), փափուկ հյուսվածքի սարկկոմներ, մելանոմա , թոքերի քաղցկեղ եւ լիմֆոմա:

Երկրորդ քաղցկեղից բացի , քիմիաթերապիայի երկարատեւ կողմնակի ազդեցությունները եւ ճառագայթային թերապիայի երկարատեւ կողմնակի ազդեցությունները նշանակալի նշանակություն ունեն, քանի որ այդ երեխաներից շատերը ապրում են այդ ուշ հետեւանքներով կամ մոտակա կյանքի ընթացքում ուշ հետեւանքների ռիսկի տակ:

Prognosis

Առողջապահության մասնագետը նշում է, Միացյալ նահանգներում թթինբլաստոմայի 5-ամյա գոյատեւման ցուցանիշը 97.3 տոկոս է, որը վերաբերում է 2000-2001 թվականներին, եւ բուժումը շարունակում է բարելավվել: Նույնիսկ ուղեղի դուրս գտնվող շրջաններում (օրինակ, ոսկրածուծի) մետաստազուրկ երեխաները հաճախ բուժվում են: Այն, որ տարածվում է ուղեղի մեջ (ինտաքրակային հիվանդություն), կապված է վատ արդյունքների հետ:

Այլ աղքատ կանխարգելիչ գործոնները ներառում են զարգացող երկրում քաղցկեղի զարգացումը (որտեղ ավելի շատ HPV- ի հետ կապված քաղցկեղ կա): Երեքամյա ռետինոբլաստան պատասխանատու է զարգացած երկրներում ռետինոբլաստայից մահացության մեծ մասի համար:

Երեխաների վաղ հայտնաբերում, որոնք ունեն գերմնահամակարգի մուտացիաներ

Ներկայումս մենք չունենք կանխարգելում retinoblastoma- ի զարգացմանը, սակայն այն երեխաները, ովքեր մեծ ռիսկի են ենթարկվում գիտնականների հայտնի մոմանի կամ հիվանդության ընտանեկան պատմության պատճառով, կարելի է ուսումնասիրել ուռուցքը բռնելու հույսով: հնարավոր է: Հիմնական անզգայացման ընթացքում ֆիզիոլոգիական քննություն (աչքի քննություն, նայում ցանցի մեջ) հնարավոր է շուտ ծննդաբերությունից հետո եւ ամսական կյանքի առաջին տարում հաճախ առաջարկվում է: Գենը կարող է հայտնաբերվել ամնիոտիկ հեղուկի մեջ, եւ տուժած երեխաներին կարելի է վերահսկել եւ վաղաժամ հանձնվել, եթե նշվում են քաղցկեղի նշանները:

Եթե ​​երեխան զարգանում է retinoblastoma, այլ երեխաները եւ ընտանիքի անդամները կարող են ցուցադրվել, թե արդյոք նրանք ունեն կասկածելի գեն:

Հաղթել եւ աջակցել

Որպես ծնող, գիտելիքը իսկապես ուժ է, եւ օգտակար է սովորել այն ամենը, ինչ կարող եք:

Աջակցությունն առաջնային է: Շնչի հազվադեպ հետեւանքով համայնքների մեծամասնությունը չի ունենում retinoblastoma- ի աջակցման խմբեր, սակայն կան հիանալի օժանդակ համայնքներ առցանց եւ Facebook- ի միջոցով: Այս համայնքներում ներգրավվածությունը ոչ միայն ապահովում է աջակցություն, այլեւ կարող եք հաղթահարել քաղցկեղով հիվանդ երեխայի ծնող լինելը, եւ կարող է լինել գերազանց տեղ `retinoblastoma- ի վերաբերյալ վերջին հետազոտության մասին: Ոչ ոք ավելի դրդապատճառ չի սովորել եւ կիսվել նոր հայտնագործություններով, քան ծնողները, ովքեր իրենց հիվանդությամբ վարակվում են այս հիվանդությամբ:

Երեխաները մեծանում են, այժմ շատ հնարավորություններ կան երեխաների համար: Կան քաղցկեղի վերապրածների աջակցման խմբեր, որոնք հատուկ մշակված են քաղցկեղով հիվանդ երիտասարդների համար, իսկ ճամբարները եւ նահանջները նույնպես առկա են:

Խոսք

Retinoblastoma- ն հազվագյուտ ուռուցք է, որը ներառում է նյարդային հյուսվածքը ցանցաթաղանթի մեջ: Դա հաճախ տեղի է ունենում շատ փոքր երեխաների մեջ: Քանի որ դա շատ հազվադեպ է, սովորաբար կարեւոր է, որ երեխաները տեսնեն ավելի մեծ քաղցկեղի կամ մանկական հիվանդանոցում, որն ունի մասնագետներ, որոնք շատ լավ ծանոթ են հիվանդության լավագույն բուժմանը: Ընդհանուր կանխատեսումը գերազանց է, բայց ստանալով այն կարող է լինել զգացմունքային, ֆիզիկապես եւ ֆինանսական միջոցներ ծնողների եւ երեխաների համար: Եթե ​​ձեր ախտորոշումը կատարվել է ձեր երեխային, հասնել այն աջակցության համար:

> Աղբյուրներ.

Fernandes, A., Pollock, B., եւ F. Rabito: Retinoblastoma Միացյալ Նահանգներում. 40 տարվա տառապանք եւ գոյատեւման վերլուծություն: Մանկական օփտալմոլոգիայի եւ շտրաբիության ամսագիր : 2017-ին:

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Retinoblastoma- ի մեծահասակների վերապրածների քրոնիկական բժշկական պայմանները. Retinoblastoma Survivor Study- ի արդյունքները: Քաղցկեղ : 2016: 122 (5): 773-81:

> Ազգային քաղցկեղի ինստիտուտ: Retinoblastoma Treatment (PDQ) - Առողջության մասնագիտական ​​տարբերակը: Թարմացվել է 19/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

Պարմա, Դ., Ֆերեր, Մ., Լուիզ, Լ., Գիլդերտո, Ֆ. Եւ Ի. Սիջան: Արգենտինյան Retinoblastoma հիվանդների RB1 Gene Mutations- ը: Գենետիկական խորհրդատվության հետեւանքները: PLoS One- ը : 2017: 12 (12): e0189736:

> ԱՄՆ բժշկության ազգային գրադարան: Գենետիկայի տան տեղեկանք: Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage